• 2022年第40卷第03期文章目次
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    • >“迈瑞杯”·疾病相关的临床检验指标研究新进展
    • 系统性红斑狼疮患者血浆和外周血细胞人巨细胞病毒miR-UL22a-3p水平变化及价值

      2022, 40(03):161-166.

      摘要 (480) HTML (0) PDF 918.24 K (650) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)编码的hcmv-miR-UL22a-3p在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者血浆及外周血细胞中的水平变化及临床价值。方法 选取2019年10月至2020年1月于东部战区总医院确诊的SLE患者(SLE组)及同期年龄、性别匹配体检健康者(对照组)各49例,收集SLE组及对照组血浆和外周血细胞标本。根据SLE疾病活动指数将SLE组分为活动期与非活动期;根据是否合并肾炎将SLE组分为单纯SLE组和狼疮性肾炎组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测血浆和外周血细胞标本中hcmv-miR-UL22a-3p表达水平。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)、相关性分析、逻辑回归分析血浆和血细胞hcmv-miR-UL22a-3p测定对于SLE的临床价值。结果 qRT-PCR 结果显示,hcmv-miR-UL22a-3p在SLE组血浆中水平低于对照组 [ 0.00067(0.00026,0.0016) vs 0.0021(0.0015,0.0043),P<0.001 ] ;在患者血细胞中水平高于对照组 [ 0.0031(0.0016,0.0045) vs 0.0016(0.0011,0.0023),P<0.001 ] ,且狼疮性肾炎患者血细胞中hcmv-miR-UL22a-3p水平高于单纯SLE组 [ 0.0042(0.0024,0.015) vs 0.0024(0.0014,0.0042),P<0.05 ] 。相关性分析显示,血浆hcmv-miR-UL22a-3p水平与白细胞数目呈显著正相关(r = 0.309,P<0.05 );血细胞hcmv-miR-UL22a-3p水平与患者血沉呈显著正相关,与补体C3、血白蛋白水平、血白细胞数目呈显著负相关(r分别为0.321,-0.352,-0.295和-0.327,P均<0.05)。血浆hcmv-miR-UL22a-3p水平区分SLE与对照的ROC曲线下面积(AUC)为 0.792(95% CI:0.701 ~ 0.883),敏感性为75.5%,特异性为 79.6%;血细胞hcmv-miR-UL22a-3p水平区分SLE与对照的AUC为0.744(95% CI:0.647 ~ 0.841),敏感性为 69.4%,特异性为 63.3%;血细胞和血浆hcmv-miR-UL22a-3p水平比值联合区分SLE与对照的 AUC 为0.830(95% CI:0.751 ~ 0.910),敏感性为 71.4%,特异性为 85.7%。多因素Logistic回归分析显示,在校正年龄、性别影响后,血浆hcmv-miR-UL22a-3p水平的降低( OR = 0.106,95% CI = 0.033~0.343,P<0.001)以及血细胞hcmv-miR-UL22a-3p水平的升高( OR = 10.852,95% CI = 1.830~64.350,P<0.05)与SLE的发生密切相关。结论 SLE患者血浆hcmv-miR-UL22a-3p水平下调,血细胞hcmv-miR-UL22a-3p水平上调,可作为SLE的潜在辅助诊断生物标志物。

    • 伴BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤共突变基因表达谱及实验室特征分析

      2022, 40(03):167-172.

      摘要 (264) HTML (0) PDF 1.75 M (595) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨具有BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因表达谱及其实验室特征的临床意义。方法 回顾性分析2017年1月至2021年8月在我院确诊的47例伴BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者的血常规、出凝血和MICM等实验室特征以及其对患者无病生存(DFS)时间和总生存(OS)时间的影响。结果 47例髓系肿瘤患者中男性24例(51.1 %),女性23例(48.9 %),中位年龄44岁(19-77岁)。AML中以点突变为主(51.1%),MDS和MDS/MPN以移码突变、错义突变和无义突变等其他类型突变为主(19.1%),分布具有显著性差异(P=0.006)。38.3%(18/47)的患者至少伴有1个基因突变;55.3%(26/47)的患者伴2个及以上基因突变。代谢酶相关基因突变患者的白细胞计数( P=0.018)、血小板计数(P=0.027)、血浆纤维蛋白原含量(P=0.008)和凝血酶时间(P=0.027)与野生型患者相比存在显著差异;甲基化相关突变患者的血浆纤维蛋白原含量(P=0.030),信号传导通路相关突变患者的白细胞计数(P=0.019)和转录因子相关基因突变患者凝血酶原时间(P=0.008)与野生型患者相比差异显著。BCOR/BCORL1突变位于结构域的患者中位DFS时间明显短于非结构域突变患者(P=0.027)。与未移植组患者相比,移植组患者中位DFS时间和中位OS时间显著延长(P=0.006,P<0.001)。结论 BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,一些共突变基因与患者的白细胞计数,血浆纤维蛋白原等生物学特征密切相关。异基因造血干细胞移植可有效改善此类突变患者预后。

    • 基于芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

      2022, 40(03):173-178.

      摘要 (260) HTML (0) PDF 1.12 M (573) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查临床应用价值。方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片回顾性样本,采用芯片捕获二代测序技术,对169种常见疾病致病基因的已知位点进行检测,检出位点通过Sanger测序验证。结果 150例样本中4例为可疑阳性患者(阳性率2.67%)。88例为致病基因携带(携带率58.67%)。58例未检测到致病基因变异。其中,携带1个致病基因变异的样本高达40%,最多可见有携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次是PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论 基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种。与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低假阳性率,避免漏筛,有着重要的临床价值。

    • 血浆游离DNA甲基化靶向测序在结直肠癌中的应用价值

      2022, 40(03):179-182.

      摘要 (256) HTML (0) PDF 871.82 K (581) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 检测结直肠癌患者血浆游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)甲基化水平,并分析其临床应用价值。方法 收集38例大连大学附属新华医院就诊的CRC患者(Ⅰ~Ⅲ期)及38例健康体检者的血标本,采用化学发光法检测血清CEA水平;提取CRC组及健康体检者血浆cfDNA,行高通量甲基化靶向测序检测,计算甲基化评分,并分析其与CRC患者临床病理参数的关系;ROC曲线评估cfDNA和CEA单独及联合检测筛查CRC的临床价值。结果 与健康对照组相比,CRC组cfDNA浓度差异无统计学意义(34.41±5.00 vs 36.59±4.46, t=0.326,P=0.745),而cfDNA甲基化评分显著升高(0.53±0.27 vs 0.26±0.18, t=6.134,P<0.001)。伴有淋巴结转移CRC患者cfDNA甲基化阳性率较无淋巴结转移者显著升高(88.9% vs 60%,χ2=4.323,P=0.038),但在不同性别、年龄、肿瘤位置分组中的差异均无统计学意义(P均>0.05)。ROC曲线分析结果显示,cfDNA甲基化检测筛查CRC的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.892(95%CI: 0.814~0.970),血清CEA为0.81(95%CI: 0.707~0.909),二者联合检测的AUCROC0.93(95%CI: 0.8674~0.9967)。cfDNA甲基化检测的敏感性为84.21%,特异性为86.84%(cut-off值为0.2805);CEA单独检测敏感性为42.1%,特异性为97.3%(cut-off值为4.0);cfDNA甲基化联合CEA检测其敏感性显著升高(89.47%),特异性为91.89%,准确性高达90.67%。结论 血浆cfDNA甲基化检测在CRC筛查中的敏感性和特异性较高,并且与淋巴结转移相关,具有较好的临床应用价值。

    • 血清外泌体miR-125b,miR-21及miR-122对肝细胞癌诊断价值

      2022, 40(03):183-189.

      摘要 (256) HTML (0) PDF 2.15 M (559) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 评估血清外泌体miR-125b,miR-21,miR-122,miR-375诊断肝细胞癌的效能,预测miR-125b潜在调控靶基因。方法 以健康体检人员50例和肝癌患者46例为研究对象,依次分为Health组和HCC组。收集临床资料,包括年龄、性别、甲胎蛋白(AFP)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)等指标。采集血清标本,分离纯化外泌体并鉴定,应用RT-qPCR技术检测各组血清外泌体miR-125b,miR-21,miR-122,miR-375的表达水平。进而行ROC 曲线分析,评估以上指标单独及联合检测对肝癌的诊断效能。基于miRNet 2.0在线网站预测miR-125b潜在靶基因,通过“ clusterProfiler” 分析间接推测其可能参与的信号转导通路。结果 提取纯化的血清样本中含有大量外泌体颗粒,与Health组相比,HCC组miR-125b,miR-21,miR-122表达水平上调(P<0.05);miR-375表达无显著差异(P>0.05)。 ROC曲线分析miR-125b,miR-21,miR-122,miR-375,AFP,AFU对HCC的诊断效能AUC值分别为0.900,0.857,0.827,0.597,0.881,0.733。联合检测miR-125b+AFP,miR-125b+miR-21, miR-125b+miR-21+AFP可将诊断效能分别提高至0.927,0.919,0.941。预测到64个与miR-125b具有潜在调控的靶基因,该miR-125b直接或间接参与p53信号通路,癌症中的miRNA,细胞衰老,TGF-beta信号通路等。结论miR-125b,miR-21,miR-122在肝癌患者血清外泌体中表达水平高于健康者,与AFP联合检测可提高诊断效能,有望成为肝癌诊断的候选标志物。

    • CNV-seq技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价

      2022, 40(03):190-193.

      摘要 (241) HTML (0) PDF 1.43 M (526) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的:评价染色体拷贝数变异测序技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法:选取2018-2019年于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,应用染色体拷贝数变异测序技术分析所有样本的染色体检查结果。结果:本研究对1395例羊水样本进行CNV-seq技术,共检出染色体非整倍体异常共检出30例,检出率2.15%(30/1395)。其中检出21三体18例,性染色体非整倍体异常7例(其中有2例为嵌合体),18三体2例,其他常染色体非整倍体2例。检出致病性pCNVs共19例,检出率为1.36%(19/1395),检出临床意义不明的CNV(VOUS CNVs)37例,检出率2.65%(37/1395),未见异常或者致病性染色体异常34例(2.33%)。结论:CNV-seq是检测该种染色体畸变的有效方法,因此对高龄孕妇的产前诊断联合应用核型分析和CNV-seq有很重要的临床意义,但在临床应用中同样要注意该技术的局限性。

    • MALDI-TOF MS自建数据库对非结核分枝杆菌鉴定的应用价值

      2022, 40(03):194-199.

      摘要 (229) HTML (0) PDF 1.50 M (538) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 构建MALDI-TOF MS自建数据库并评价其对非结核分枝杆菌鉴定的应用价值。方法 以hsp65、rpoB和16S DNA同源序列测序确定NTM菌种信息,MALDI-TOF MS以改良甲酸提取法为前处理方法,对自建数据库用菌株采集预测图谱并构建自建数据库。以“自建数据库+MBT DB5989数据库”鉴定NTM为实验组,“MBT DB5989数据库”鉴定NTM为对照组,以分子测序结果为金标准,评估MALDI-TOF MS自建数据库对NTM鉴定的应用价值。结果 10种64株待检NTM,对照组鉴定率(30/64)46.9%,实验组鉴定率(59/64)92.2%,X2=31.014,P<0.001;剔除MBT DB5989数据库缺失的NTM后,6种36株待检NTM,对照组鉴定率(30/36)83.3%,实验组鉴定率(35/36)97.2%, X2=3.956,P=0.053。4株类戈登分枝杆菌,实验组2株鉴定错误,对照组4株鉴定错误,使用Mycobacteria Library 5.0数据库,3株鉴定错误。结论 MALDI-TOF MS自建数据库可对MBT DB5989数据库进行完善,使其具备对MBT DB5989数据库外NTM的鉴定能力,提升MALDI-TOF MS的鉴定效能,但MALDI-TOF MS对类戈登分枝杆菌鉴定能力不足,仍需其他方法辅助鉴定。

    • 利用常见血清肿瘤标志物构建肺癌病理分型的风险预测模型

      2022, 40(03):200-203.

      摘要 (242) HTML (0) PDF 1.15 M (572) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的:联合运用六种常见血清肿瘤标志物建立预测肺癌常见病理分型的风险模型。方法:回顾性分析新疆医科大学附属肿瘤医院 2012年5月至2013年5月收治的342例肺癌患者和91例肺部影像学可疑并确诊非肺癌患者的临床资料。对六种肿瘤标志物进行热图分析,得到肿瘤标志物和肺癌各病理亚型的关系。Logistic 回归分析筛选各病理亚型独立预测指标,并构建预测模型。通过受试者工作特性(ROC)曲线下面积(AUC)评估各个模型的预测能力。运用 Bootstrap 重抽样法对模型的预测能力进行内部验证。结果:热图分析结果显示Pro-GRP和NSE预测小细胞肺癌,SCC和CYFRA21-1预测肺鳞癌,CA125和CEA预测肺腺癌的组合更好。小细胞肺癌、肺鳞癌和肺腺癌预测模型对应的AUC分别为0.938,0.965和0.965。模型预测能力的内部验证表明三个模型预测效果理想。结论:血清肿瘤标志物联合患者一般资料构建针对肺癌患者病理分型的风险预测模型预测效果较好,未来进一步验证后可以展示在检验报告单上,为临床医生进一步诊疗提供帮助。

    • 北京地区脂蛋白(a)颗粒浓度参考区间的建立

      2022, 40(03):204-208.

      摘要 (259) HTML (0) PDF 1.03 M (516) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 使用两种市售脂蛋白(a)[Lp(a)]颗粒浓度试剂检测北京地区表观健康人群血清Lp(a)水平,建立北京地区Lp(a)颗粒浓度检测方法的参考区间。 方法 选择2019年11月至2020年8月北京协和医院415例体检健康成年人作为研究对象,其中男215例,女200例,按年龄段16~44岁、45~59岁、60~74岁、75岁及以上分为4组。分别使用迈瑞BS-800全自动生化分析仪和罗氏Cobas 8000全自动生化分析仪及其配套的两种市售Lp(a)颗粒浓度试剂组成的检测系统A和B检测415份血清Lp(a)水平,分别对两种系统进行精密度评价、Passing-Bablok回归分析和Bland-Altman分析方法学比对。根据Lp(a)检测数据类型选择不同的统计学方法,分析性别、年龄因素对血清Lp(a)水平的相关性,以及Lp(a)数据百分位分布。按照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)C28-A3的要求,分别建立A、B两种检测系统的血清Lp(a)参考区间。 结果 A、B两种检测系统的精密度分别为1.3%~1.9%、0.9%~2.0%,回归方程的截距、斜率、医学决定系数(R2)、相关系数(r)分别为-0.013、0.973、0.936、0.967,相关性良好。偏倚图显示两种检测系统的平均偏倚为2.4%,在医学决定水平处的预期偏倚为-2.69%。A、B两种系统血清Lp(a)检测数据均呈非正态分布,中位数(25分位数,75分位数)分别为16.73(8.64,46.52)nmol/L、16.90(8.80,47.40)nmol/L。男性和女性血清Lp(a)水平差异均有统计学意义(A:t=-2.121,P=0.034;B:t=-2.436,P=0.015),男性和女性各自4个年龄段内的血清Lp(a)水平差异均无统计学意义(A:F=2.604,P=0.052;B:F=2.456,P=0.063)。以<第80百分位数计算参考区间,检测系统A的Lp(a)颗粒浓度参考区间为:男(<50 nmol/L)、女(<70 nmol/L)、总(<62 nmol/L);检测系统B的Lp(a)颗粒浓度参考区间为:男(<51 nmol/L)、女(<63 nmol/L)、总(<60 nmol/L)。 结论 初步建立了两种市售Lp(a)颗粒浓度检测试剂的参考区间,血清Lp(a)颗粒浓度水平在男性与女性不同性别组间与厂家说明书提供的参考区间存在差异,应按照不同性别分别建立血清Lp(a)颗粒浓度检测方法的参考区间,作为临床医生对血清Lp(a)实验室水平判断的依据。

    • 基质金属蛋白酶3 在类风湿关节炎疗效观察中的临床价值

      2022, 40(03):209-212.

      摘要 (226) HTML (0) PDF 965.38 K (463) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的:探讨血清基质金属蛋白酶3(Matrix Metalloproteinase 3,MMP-3)在类风湿关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)诊断与疗效观察中的临床价值。方法:选取2020年5月至2021年4月期间于南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科确诊为RA的患者146例;未分化关节炎患者12例;骨关节炎患者30例,同时选取我院体检中心的健康体检者30名,排除肿瘤、糖尿病、肝肾疾病以及其他自身免疫性疾病。根据ROC曲线判断血清MMP-3对RA的诊断效能;采用Person相关分析MMP-3与RA疾病活动相关临床指标的相关性。同时,我们收集经甲氨蝶呤(Methotrexate,MTX)稳定剂量治疗的活动性类风湿关节炎患者治疗前后的血样进行MMP-3的检测,判断MMP-3在RA疗效观察方面的价值。结果:MMP-3诊断RA患者的敏感度为52.05%,特异性为100.00%,曲线下面积(AUC)为0.7831。另外,血清MMP-3与ESR、CRP、CCP、MCV、RF、ASO相关(r分别为0.4126,0.3710,-0.2475,-0.1623,0.0329,-0.1991),其中与ESR相关性最好(R=0.4126,P<0.0001),CRP次之(R=0.3710,P<0.0001)。经过整体评估,我们发现经甲氨蝶呤稳定剂量治疗后的RA患者疼痛关节数、肿胀关节数和DAS28-CRP评分等均显著降低,而且血清MMP-3水平与DAS28-CRP评分和DAS28-ESR评分呈正相关,相关系数分别为0.4876和0.3086。结论:MMP-3可以作为临床诊断RA的一个有价值的标志物,动态监测其水平可以用于评估类风湿关节炎的病情活动程度。

    • 关节腔积液白细胞、腺苷脱氨酶、中性粒细胞/淋巴细胞比值在骨关节炎中的临床价值

      2022, 40(03):213-216.

      摘要 (268) HTML (0) PDF 829.22 K (528) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 本研究旨在探讨关节腔积液白细胞(WBC)、腺苷脱氨酶(ADA)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)参数在骨关节炎中(OA)的临床价值。 方法 收集我院2016年1月至2019年12月明确诊断的90例OA患者(早期组24例、中期组48例,晚期组18例),另选取诊断类风湿性关节炎(RA)144例、强直性脊柱炎(AS)65例及痛风性关节炎(GA)80例,回顾性分析OA患者与RA、AS、GA患者关节腔积液的一般性状检查、细胞分类计数、生化检查。 结果 OA患者关节腔积液在WBC、NLR、ADA均显著低于RA、AS、GA患者(P<0.01);晚期组OA患者关节腔积液WBC、NLR均低于RA、AS、GA患者(P<0.01),ADA仅低于RA患者(P<0.01)。不同K-L分期OA患者关节腔积液中的浑浊度检出率、ADA、NLR比较差异均有统计学意义(P<0.05),且晚期组OA患者ADA明显高于中期组、早期组OA患者(P<0.01),晚期组OA患者NLR低于中期组、早期组。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示WBC、ADA、NLR及联合检测预测OA患者的敏感性分别为72.7%、61.4%、60.2%、60.2%,特异性分别为81.1%、83.9%、78.6%、90.9%。WBC、ADA、NLR及联合检测预测晚期OA患者的敏感性分别为68.8%、81.3%、56.3%、56.3%,特异性分别为85.3%、55.6%、78.3%、91.3%。结论 关节腔积液WBC、ADA、NLR作为实验室常规开展的项目,可为OA及晚期OA的预测提供方向,能辅助判断OA的严重程度。

    • 乳糜对仪器自动化检测浆膜腔积液细胞数量结果的影响

      2022, 40(03):217-219.

      摘要 (192) HTML (0) PDF 769.24 K (423) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨不同浊度乳糜性状对浆膜腔积液仪器自动化检测细胞计数项目造成的影响。方法 选取20例临床检测后的浆膜腔积液标本作为实验组,每例标本分4份,分别加入200μL生理盐水(对照组)、轻、中、重度浊度乳糜液作为模拟乳糜实验标本,充分混匀后用血细胞分析仪体液检测模式分别测定,然后将乳糜实验组与对照组细胞计数结果进行统计学比较分析。此外,选取其中一例标本的对照组、轻、中、重度乳糜状态下的DIFF散点图进行分析比较,了解各组散点图间的差异情况。结果 乳糜对浆膜腔积液的仪器自动化检测WBC-BF、PMN#、Neu#、Neu%、Lyn#、Lyn%、Mon#、Eos#、Eos%、HF%、RBC-BF项目均有不同程度的影响;乳糜微粒主要影响散点图的侧向散射光强度,导致散点图的血影区和多个核细胞区的非特异粒子数增多,以及重度乳糜状态下单个核细胞区检测粒子整体右移,也是导致实验组与对照组检测结果差异的原因。结论 乳糜状态下的浆膜腔积液标本不适宜进行仪器自动化检测,可能会导致检测结果与实际情况不符,建议采用人工镜检的方式进行细胞计数与分类。

    • >临床实验研究
    • 1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用

      2022, 40(03):220-224.

      摘要 (212) HTML (0) PDF 2.19 M (406) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 评价纳米孔测序技术在诊断复杂结构变异中的临床应用价值。方法 一例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(Karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis, CMA)为参考,进行纳米孔测序(Oxford Nanopore Technologies, ONT)寻找致病原因,评价纳米孔测序对变异的检出能力。结果 在该患者的基因组中发现: ①CMA检测到4个缺失5个重复共9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段 (regions of homozygosity, ROH)以及15q15.3区段缺失,内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2 基因;②纳米孔测序共检测到6 260个缺失、5 624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位共12 053个结构变异,能够注释5559个结构变异影响2406个基因;③纳米孔测序鉴定到平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致,在Chr1:156359988-156363186区域存在3 198 bp缺失,该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12。结论 纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因,可检测到传统检测方法无法检出的缺失片段,是常规方法的补充,具有重要的临床应用价值。

    • TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析

      2022, 40(03):225-228.

      摘要 (214) HTML (0) PDF 1.24 M (412) 评论 (0) 收藏

      摘要:摘要:目的 探讨 1 例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识。 方法 收集患 儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组 DNA 抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger 测序进 一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数。 结果 全外显子组测序结合 Sanger 测 序验证发现患儿 TCIRG1 基因在 5 号外显子 C493_T494 存在 CT 二核苷酸纯合性插入,该 CT 二核苷酸插入导致 TCIRG1 发生 移码突变。 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及变异位点检测系统推测 TCIRG1 基因的 c.493_494dup 突变为致 病突变,与常染色体隐性遗传疾病骨硬化症Ⅰ型( osteopetrosis,autosomal recessive Ⅰ)相关。 结论 先证者 TCIRG1 基因的外 显子发生变异,导致其患骨硬化症Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病,该突变 c.493_494dup 是一种新型突变,患者突变位点的确认 有助于患儿的疾病诊断及父母再生育指导。

    • >综述
    • 单细胞测序技术在胃癌研究中的应用

      2022, 40(03):229-233.

      摘要 (231) HTML (0) PDF 1.05 M (428) 评论 (0) 收藏

      摘要:胃癌(GC)是一种高度侵袭性的癌症,在靶点、调控机制、免疫微环境的细胞种类、状态和亚群分布等方面具有很强的异质性,传统的群体水平分析无法精确揭示这些差异性。而单细胞测序技术(single cell sequencing,SCS)具有能够鉴定细胞异质性的优势,有助于为胃癌异质性的研究拓宽新思路,对胃癌的精准诊断、筛选潜在免疫治疗靶点和预后评估具有重要价值。本文综述了单细胞测序技术在胃癌免疫微环境、胃癌细胞异质性、早期胃癌病变和胃癌细胞图谱构建等方面的应用。

    • 循环circRNA作为肺癌液体活检标志物的研究进展

      2022, 40(03):234-237.

      摘要 (254) HTML (0) PDF 813.90 K (462) 评论 (0) 收藏

      摘要:肺癌是一种发病率和死亡率较高的恶性肿瘤,亟需新型有效的液体活检标志物以补充现有血液学诊疗指标的不足,优化肺癌患者的临床诊疗模式。循环circRNA是液体活检的一个重要组成部分,在肿瘤的形成和病情进展过程中发挥关键作用。研究表明,循环circRNA可作为肺癌诊断、疗效监测、预后评估标志物及潜在的治疗靶点,是肿瘤液体活检领域的理想候选标志物。

    • MicroRNA-183家族在肿瘤中的异常表达及其机制研究进展

      2022, 40(03):238-240.

      摘要 (215) HTML (0) PDF 799.30 K (395) 评论 (0) 收藏

      摘要:MicroRNA-183(miRNA-183,miR-183)家族基因位于人类7号染色体,作为高度保守的miRNA家族成员,已有多项研究证实其与肿瘤的发生存在关联,该文总结了miR-183家族在不同肿瘤中表达变化的机制,以及其对肿瘤增殖、凋亡、侵袭等生物学行为的调控机制,为miR-183家族作为肿瘤标志物联合其他检测指标对肿瘤的诊断及预后提供依据。

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