摘要:摘要： 肿瘤组织是检测驱动基因突变的理想标本，获得组织标本的方式有内镜活检、淋巴结活检、手术切除等。对于失去手术机会的晚期肿瘤患者，临床很难获得或难以获得足量组织标本用于基因检测。循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞坏死、凋亡释放入血的DNA，其基因组信息与肿瘤组织一致。晚期肿瘤患者ctDNA是良好的组织替代品，可作为靶向药物基因靶点检测的补充。常见ctDNA检测技术有突变扩增阻滞系统（ARMS）、数字PCR（dPCR）、新一代测序（NGS）等。不同方法原理不同，灵敏度不同，一次可检测的基因个数和位点也不同。该文对ctDNA检测及其在肿瘤早期诊断、用药指导、疗效评估、复发监测、预后等方面的研究作一简要概述，并阐述存在的问题和一些思考。

摘要:摘要：2014年，欧洲临床化学和检验医学联合会（EFLM）等机构在米兰联合召开了一次关于设定分析性能规范（analytical performance specifications）的战略性会议。该会成立了一个任务完成小组，专门负责根据不同分析性能规范设定模型的准则，为常规临床检验项目选择合理的模型并设定合理的分析性能规范。模型1，基于分析性能对临床结果的影响设定分析性能规范。选择该模型的被测量应在特殊疾病的诊断和/或监测以及医疗决策的制定中起关键且明确的作用，其相应测量结果所建立的切值/决定限在疾病的诊断、筛查或监测过程中也起核心作用。模型2，基于被测量的生物学变异组分来设定分析性能规范。选择该模型的被测量应在特殊疾病的诊断和/或监测，以及临床表现中不起关键作用，且被测量的浓度处于稳定状态。模型3，基于测量的当前技术水平来设定分析性能规范。选择该模型的被测量应该是无法使用前2种模型以及需要进一步研究临床结果或生物学变异数据的被测量。该文介绍常规临床检验项目如何选择不同分析性能规范模型。

摘要:摘要：目的：评价标本溶血对酮胺氧化酶法测定糖化清蛋白(GA)的影响，并建立有效的校正方法。 方法：酮胺氧化酶法测定无溶血血清GA浓度及其对应人工溶血血清GA浓度、溶血指数；分析溶血对GA检测结果的影响及二者的相关性；利用多元回归分析建立纠正公式，用于临床溶血标本的GA测定值的数学纠正。 结果：溶血降低酮胺氧化酶法GA测定结果（P＜0.01），溶血程度与GA浓度呈负相关（R²=0.943 4）；以无溶血血清GA浓度为Y，其对应人工溶血血清GA浓度为Z，溶血吸光度值为X，经多元回归分析，纠正公式为Y=2.468X+Z-0.015 73；溶血标本GA浓度经公式纠正后GA浓度偏移均小于10%。 结论：标本溶血可导致酮胺氧化酶法GA检测结果降低，运用纠正公式可有效校正溶血对GA测定的干扰，符合临床要求。

摘要:摘要：目的：观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对糖化血红蛋白（HbA1c）检测结果的影响。 方法：收集2012年8月至2016年4月中山大学附属中山医院286份标本，分别为健康组122例、糖尿病组82例、G6PD缺乏症组61例及糖尿病伴G6PD缺乏症组21例。用Primus Ultra2、Variant Ⅱ Turbo 2.0和Modular P 3种检测系统检测HbA1c，将HbA1c换算成估计平均血糖浓度（eAG），计算与空腹血糖（FPG）的差值（△eAGFPG），对各组△eAGFPG进行统计学分析。 结果：G6PD缺乏组及糖尿病伴G6PD缺乏组在3个检测系统中的HbA1c、△eAGFPG均偏低，且分别与健康组及糖尿病组差异有统计学意义（P均<0.05）。 结论：G6PD缺乏均使Primus Ultra2、Variant Ⅱ Turbo和Modular P检测系统HbA1c结果假性偏低，临床医生用HbA1c评估G6PD缺乏人群血糖控制水平时，应注意G6PD缺乏所造成的影响。

摘要:摘要：目的：评价Sysmex XN-9000血液分析仪（简称“XN-9000”）前体白细胞通道（WPC）检测外周血触发WBC报警的可靠性。 方法：采用与手工血涂片白细胞形态镜检结果比对的方法，复核520例分别经Sysmex XE-2100血液分析仪（简称“XE-2100”）和XN9000检测触发WBC报警的标本，按报警种类统计判读结果。 结果：XN-9000 WPC通道的Blast（原始细胞）报警比XE-2100特异性高（χ²=6.98, P<0.05），XN-9000将假阳性率从XN2100的64%降低至36%（χ²=6.18，P<0.05）。XN9000 WPC的Blast/Abn Lympho（原始/异常淋巴细胞）综合有效率90.4%、94.4%，高于XE2100的72.2%和80.1%（χ²分别为5.6、6.33，P均<0.05）。在WPC通道自动复测模式下，在所有被检标本 （体验健康者和患者，包括新生儿）中，WPC通道Blast/Abn Lympho（原始/异常淋巴）报警的特异性和总有效率高于WDF（χ²=6.15、4.14、6.02、4.88，P<0.05），降低了WDF通道误报率；XN-9000（WDF/WPC）总报警复片率低于XE-2100（χ²=4.33，P<0.05）；而XN-9000（WDF/WPC）Blast/Abn Lympho（原始/异常淋巴）报警的复片率为32%（84/260），低于XE-2100的41%（107/260）（χ²=4.38，P<0.05）。 结论：XN-9000 WPC通道相较于XE-2100，提高了Blast/Abn Lympho(原始/异常淋巴）报警的综合有效性，降低了误报率和复片率，提高了临床实验室的工作效率。

摘要:摘要：目的: 针对支气管肺胞灌洗液（BALF）下标本处理过程中细胞退化变形问题进行改良。 方法：分别用常规方法与改良方法（BALF标本离心后的沉渣按2∶1比例加入血清或血浆）对标本涂片染色，在相同显微镜下观察细胞形态，计算正常形态中性粒细胞的百分率。 结果：两种涂片方法检出的正常形态中性粒细胞百分率差异有统计学意义（P<0.01）。结论：改良方法可较好地在室温下保持BALF标本中的细胞形态，避免细胞退化。

摘要:摘要：目的：建立血细胞参数个性化参考区间并验证。 方法：随机选取2014、2015、2016连续3年各项检查结果均正常的体检健康者，共2 089例，收集血常规结果。将体检者同一指标的后一次检测结果与前一次的比值定义为波动性（λ）。计算2015年结果与2014年的比值（λ1），对λ1进行统计学分析并建立波动性参考区间（CIλ）；计算2016年结果与2015年的比值λ2），用λ2对CIλ验证。将各体检者2015年血常规结果分别与CIλ的上、下限相乘，得出各体检者的个性化参考区间（CIp），用2016年的血常规结果对CIp验证；分别计算CIp和行业标准参考区间的上、下限比值。 结果：CIλ：白细胞计数（0.66～1.53）、淋巴细胞绝对值（0.67～1.51）、单核细胞绝对值（0.50～2.00）、中性粒细胞绝对值（0.56～1.78）、嗜酸性粒细胞绝对值（0.4～2.51）、血小板计数（0.76～1.32）、红细胞计数（0.92～1.12）、血红蛋白（0.92～1.11）、红细胞压积（0.91～1.12）、平均红细胞体积（0.95～1.07）、平均红细胞血红蛋白含量（0.95～1.05）、平均红细胞血红蛋白浓度（0.94～1.06）；CIλ的验证试验表明CIλ适合该实验室；CIp的验证试验表明CIp适合该实验室；与行业标准参考区间相比，CIp的上、下限比值更小。 结论：建立并验证了CIp；CIp较传统参考区间更敏感、个性化。

摘要:摘要：目的：观察氧化锌中毒患者中性粒细胞VCS参数，探讨其对氧化锌中毒鉴别诊断的临床意义。 方法：用LH-750血液分析仪检测120例氧化锌中毒患者、50例细菌感染患者及60例健康对照者的外周血中性粒细胞VCS参数，包括中性粒细胞平均体积（MNV）、中性粒细胞体积分布宽度（NDW）、中性粒细胞平均传导率（MNC）和中性粒细胞平均散射值（MNS）等。治疗前后分别检测氧化锌中毒患者的VCS参数。 结果：氧化锌中毒组MNV高于细菌感染组和健康人对照组，中毒组MNC低于细菌感染组和健康人对照组，差异均有统计学意义（P均＜0.01）；MNC cutoff值<144.70时，鉴别诊断的敏感性为90.83％，特异性为98.33％，高于WBC计数和其他VCS参数；氧化锌中毒患者中WBC≥10.0×10⁹/L组和WBC＜10.0×10⁹/L组MNC分别为140.05±4.26和138.87±5.87，二者差异无统计学意义（P＞0.05）；MNC在治疗3 d后回升。 结论:中性粒细胞参数MNC在氧化锌中毒时变化与形态学改变相符，在治疗后回升，可作为氧化锌中毒的诊断与治疗监测指标。

摘要:摘要：目的: 探讨中性粒细胞淋巴细胞比值（NLR）对乳腺癌患者新辅助化疗疗效预测及预后的价值。 方法：回顾性分析2010年于北京肿瘤医院乳腺中心接受新辅助化疗的304例乳腺癌患者的临床资料。Wilcox秩和检验或KruskalWallis秩和检验分析NLR与患者临床病理因素的相关性，Logistic 回归分析NLR与患者新辅助化疗后病理性完全缓解（pCR）的关系，单因素及多因素生存分析评价临床病理因素对患者生存的影响。 结果：pCR+组(n=62)和pCR-组(n=242)患者NLR中位数分别为1.76和1.72，二者差异无统计学意义（P＞0.05）。多因素分析表明肿瘤临床分期（TNM）（P＜0.05）和pCR（P＜0.05）均是影响乳腺癌患者预后的独立危险因素。NLR与乳腺癌患者五年无病生存期无明显相关性（HR=0.842，95%CI=0.566~1.255，P＞0.05）。 结论：NLR在乳腺癌患者化疗疗效预测及预后方面未发现其价值。TNM分期和pCR是乳腺癌患者预后的独立危险因素。

摘要:摘要：目的：从D二聚体（D-dimmer）、血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）、血小板（Platelet，PLT）、氨基末端B型钠尿肽前体(N terminal-pro brain natriuretic peptide, NT-ProBNP)、白介素6（interleukin-6, IL-6）、白介素8（interleukin-8, IL-8）、肺泡表面活性蛋白D (Surfactant Protein D，SP-D)中筛选对脓毒症并发急性呼吸窘迫综合征（ARDS）具有预测价值的生物标志物。 方法：对48例脓毒症合并ARDS的患者和同期40例脓毒症患者进行前瞻性对照研究;在进入ICU 24 h内抽取静脉血标本，定量检测7种生物标志物的浓度/活性水平;构建脓毒症并发ARDS的风险预测模型和死亡预测模型，用Logistic回归筛选具有预测价值的生物标志物和临床指标。 结果：SP-D、vWF、IL-8 预测脓毒症合并ARDS的ROC曲线下面积分别为0.758（P<0.01）、0.783（P<0.01）、0.747（P<0.01）;三者联合时为0.847（P<0.001）；IL-8、年龄≥60岁、APACHE Ⅱ积分≥20对脓毒症合并ARDS具有死亡预测价值，OR值分别为12.138（lnIL-8）(P=0.022)、6.157(P=0.040)、7.415(P=0.014)。 结论：SP-D、vWF、IL-8对脓毒症合并ARDS具有早期预测价值，三者联合可以提高预测准确度;IL-8对脓毒症合并ARDS具有死亡预测价值，建议在临床实践中结合APACHE II评分、年龄综合评估。

摘要:摘要：目的：观察急性脑梗死患者蛋白C活性依赖凝固时间标准化比值(PCAT-NR)与相关凝血指标纤维蛋白原（Fib）、凝血因子Ⅶ活性（FⅦ:C）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）、抗凝血酶（AT）、D二聚体（DD）的相关性。 方法：经临床及影像学确诊急性脑梗死患者100例为病例组，选取75例体检健康者为健康人对照组，检测Fib、FⅦ:C、FⅧ:C、AT、PCAT-NR、DD并比较两组间差异；分析急性脑梗死患者PCAT-NR下降组与PCAT-NR正常组Fib、FⅦ:C、FⅧ:C、DD、AT结果差异；分析急性脑梗死患者PCAT-NR与其他凝血指标的相关性。 结果：急性脑梗死组Fib（3.38±1.25）g/L、FⅦ:C（130.5±15.9）%、FⅧ:C（135.8±43.1）%、DD（2.12±3.01）mg/L均高于健康人对照组，而AT（83.94±14.95）%、PCATNR（0.87±0.23）结果均低于健康人对照组,P均<0.05；急性脑梗死组患者PCATNR下降组Fib（4.03±1.25）g/L、FⅦ:C（138.2±6.9）%和FⅧ:C（151.5±54.9）%结果均高于正常组（P均<0.05），而DD、AT差异无统计学意义（P均＞0.05）；急性脑梗死患者PCATNR与Fib、FⅧ:C、DD呈负相关（r分别为－0.484、－0.356、－0.473，P均<0.05），与FⅦ:C、AT无相关性（P均>0.05）。 结论：急性脑梗死患者PCATNR水平下降与高凝状态有关，与Fib和凝血因子Ⅷ活性有一定关联。

摘要:摘要：动脉粥样硬化（atherosclerosis，As）是病变从内膜开始的一种慢性炎症性疾病，主要累及全身大中动脉，是危害人类健康的主要疾病之一。近年来，研究发现微小核糖核酸（microRNAs，miRNAs）参与As的发生、发展。其中，miR-181家族通过调控血管炎症和免疫相关的信号通路在As发生、发展中起着重要作用，如调控下游NF-κB信号通路、内皮细胞激活相关靶点的表达和免疫细胞稳态等。该文就近年来miR-181在As相关炎症和免疫反应的研究进展作一综述。

摘要:摘要：血浆肾素活性（PRA）作为继发性高血压最重要的实验室筛查项目之一，对鉴别原发性与继发性醛固酮增多症有重要意义。为更好地开展PRA测量的标准化工作，给临床提供准确可比的检验结果，该文系统地阐述了肾素的理化特性与临床应用、各种测量方法的性能与优劣、测量标准化的现状与问题，指明了探寻PRA标准化的路径。

摘要:摘要：目的：观察冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）患者血清心肌肌钙蛋白I（cardiac troponin I，cTnI）自身抗体的阳性率和临床意义。 方法：病例对照研究。收集2015年9月至2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院心内科CHD患者200例和健康体检者200例，用间接ELISA法检测抗cTnI自身抗体（anti-cardiac troponin I antibodies，anti-cTnI），并分析其一般资料、相关临床生化指标和冠脉血管病变情况。 结果：CHD患者anti-cTnI阳性率10.5%（21/200），健康体检者阳性率为2.0%（4/200），CHD患者高于健康体检者（P＜0.01）;根据抗体检测结果将研究对象分为冠心病患者抗体阳性组,冠心病患者抗体阴性组和健康对照者抗体阳性组。冠心病患者抗体阳性组中位年龄、Glu水平高于健康对照者抗体阳性组（P均＜0.05），HDL-C、apoAⅠ水平低于健康对照者抗体阳性组（P均＜0.01）;CHD患者抗体阳性组中位年龄与Gensini评分高于抗体阴性组，而HDL-C水平低于抗体阴性者（P均＜0.05）。 结论：Anti-cTnI更可能出现在年龄较高且冠脉狭窄病变较严重的冠心病患者中，血清低HDL-C和apoAⅠ水平可能与anti-cTnI产生有关。

摘要:摘要：目的:调查血液病患者9号染色体倒位（pericentric inversion of chromosome 9，inv（9））的发生率。 方法: 用R显带技术分析2010年1月至2015年10月苏州大学附属第一医院确诊的39 589例血液病患者染色体核型，比较各血液病患者inv（9）检出率的差异。 结果：血液病患者inv（9）总检出率为1.44%（571/39 589）；急性髓系白血病（AML）和非AML患者inv（9）检出率分别为3.28%（172/5 251）和1.17%（399/34 338），差异有统计学意义（P<0.01）；在AA和非AA患者inv（9）检出率分别为3.64%（43/1 181）和1.39%（528/38 408），差异有统计学意义（P<0.01）。 结论：AML和AA患者inv（9）检出率升高。

摘要:摘要：目的：研究基于参考实验室网络定值的人血清样本对改进临床实验室丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、γ-谷氨酰基转移酶（GGT）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）、α-淀粉酶（Amy）、碱性磷酸酶（ALP）等7个酶学指标量值传递的效果。 方法：依托华北、华南、华东、西南4个区域的5家参考实验室辐射区域内的各级医疗机构，建立相应的常规实验室量值传递/溯源网络；北京航天总医院提供互换性良好、具有标准物质特性的冰冻人血清样品（校准品、评估样品1、评估样品2），由4个区域5家参考实验室联合赋值；将样品发送至全国48家实验室，各实验室按各自的标准操作规程先测量2个评价样品，再用提供的冰冻人血清样品作为校准品校准厂家系统后再次测量2个评价样品，依据WS/T 4032012卫生行业标准判断各实验室测量结果正确度的变化，ALT、AST观察结果一致性的变化。 结果：Amy、ALP、GGT、CK、LDH的校准品、样品1及样品2网络定值结果分别为138.7 U/L、278.5 U/L、68.3 U/L，265.3 U/L、94.5 U/L、134.4 U/L，195.8 U/L、89.0 U/L、158.9 U/L，393.7 U/L、260.0 U/L、645.3 U/L，302.0 U/L、250.0 U/L、452.7 U/L；常规测量系统Amy、ALP、GGT量值传递前样品1及样品2满足WS/T 4032012偏移要求的百分率分别为65.9%、61.0%,76.6%、78.7%,66.7%、70.8%，量值传递后分别为89.2%、83.8%,86.7%、80.0%,85.4%、91.7%，CK、LDH量值传递前样品2满足行标要求的百分率为64.6%、58.3%，量值传递后为93.5%、84.8%；ALT、AST实验室常规测量系统量值传递前后一致性：量值传递前样品1及样品2为12.9%、11.3%，10.2%、8.9%，量值传递后为9.3%、8.2%，5.6%、5.9%。 结论：基于参考实验室网络定值人血清样本建立的校准常规系统量值传递路径明显提高了我国各级医疗机构临床实验室Amy等7个酶学项目检验结果的可比性，值得进一步推广。

摘要:摘要：目的：评价实验室对血红蛋白组分中血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）的检测能力。 方法：2012至2016年每年进行2次有关HbA2和HbF的室间质量评价，每次评价5个样本;按室间质量评价流程要求，各实验室在规定时间内检测样本并上传检测结果，依据回报结果统计各检测系统5年的使用分布情况、各实验室的合格率，计算并分析各检测系统、各检测方法的离散程度及不同浓度水平质控品检测结果变异情况。 结果：2016年，高效液相色谱法（HPLC）和毛细管电泳法（CE）使用率分别提高至46.1%（82/178）、18.0%（32/178）;2012至2016年，HbA2和HbF合格率由51.5%（34/66）、60.6%（40/66）分别提高至93.3%（166/178）、92.1%（164/178）;各检测系统的平均变异系数（CV）逐年缩小;Bio-Rad VariantⅡ和Sebia CAPILLARYS 2检测系统高、中、低值HbA2质控品检测结果平均CV较好，可控制在6.0%内;HPLC和CE可定量分析HbA2和HbF指标，总体检测能力优于琼脂糖凝胶电泳法。 结论：通过室间质量评价考核实验室检测HbA2和HbF能力，量化HbA2和HbF指标，为地中海贫血筛查和防治工作提供质量保证与数据支持

摘要:摘要：目的：提高血站检验人员职业风险防护能力，保障健康和安全。 方法：用5W1H法分析职业风险因素，提出相应的防护对策；结合PDCA循环执行动态验证，对有效措施进行标准化并进一步推广，对效果欠佳项重新计划并进入PDCA再循环。 结果：系统识别、控制了各种职业风险，预防职业风险危害效果较好。 结论：两种方法的结合应用是保障血站检验人员健康安全的有效途径，也是完善职业风险管理的一种有效模式。

摘要:摘要：目的: 选择α-淀粉酶（Amy）常规测量系统的校准品。 方法：IFCC Amy参考方法作为参考系统，用世纪沃德公司Amy试剂盒和Randox多项校准品分别做成常规系统A(用Roche PNPG7定标)、B(用Randox Liquid stable PNPG7定标)，分别检测40份新鲜冰冻血清样本，验证常规系统的检测结果是否可接受。 结果：IFCC Amy参考系统，与常规系统A和常规系统B相关方程分别为：Y=0.964X+0.376、Y=1.095X+3.131，其中X和Y分别代表IFCC参考方法和常规系统的测量结果。以IFCC参考方法为比较方法，常规系统A测量结果可接受。 结论：通过IFCC Amy参考方法，国内生化试剂选择合适校准品定标，可解决测量结果检测结果是否可接受问题。

摘要:摘要：目的：用全自动荧光免疫分析仪（Genetic Screening Processor，GSP）检测新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）筛查的指标——促甲状腺激素（thyroidstimulating hormone ，TSH）和17羟基孕酮（17-OHprogesterone ，17-OHP），评估GSP应用于临床的可行性。 方法：检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention，CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品，计算GSP的正确度、精密度和线性；检测临床明确诊断的标本，TSH 1 012例（阳性60例，阴性952例）和17-OHP 991例（阳性34例，阴性957例），ROC曲线统计确定初始cutoff值，比对与临床诊断的一致性。 结果：TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%～12.6%和7.52%～9.29%，批间不精密度分别为6.91%～10.96%和6.86%～12.36%；偏移分别为-14.28%～-0.74%和-0.45%～12.54%；检测结果线性良好；初始cutoff值为23.43 U/mL（TSH）和21.42 ng/mL（17-OHP），敏感性为100%，特异性依次为98.11%和99.58%，与临床诊断结果一致性好。 结论：GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪，满足实验室要求，可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。

摘要:摘要:目的：评价CellaVision DM96血细胞数字图像分析仪（简称“DM96”）计数网织红细胞的性能。 方法：随机选取116例EDTA-K₂抗凝全血标本，用DM96、手工法、Sysmex XE-2100（简称“XE-2100”）和Beckman Coulter LH750（简称“LH750”）计数网织红细胞并比较。 结果：用DM96红细胞分析模块计数网织红细胞，与XE2100、LH750、手工法差异无统计学意义（P＜0.05）。 结论：用DM96红细胞分析模块计数网织红细胞性能良好。

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