摘要:摘要:目的: 探讨16S rRNA基因序列法在感染性心内膜炎（IE）患者瓣膜赘生物内致病原检测中的应用价值。 方法：对129例IE患者术中赘生物进行DNA提取、PCR扩增及测序分析，并与传统血培养及赘生物培养进行比较分析。 结果：配对卡方检验显示16S rRNA基因序列分析法检测阳性率明显高于血培养［83.53%（71/85）vs 28.24%（24/85），P<0.05］和赘生物培养［77.5%（100/129）vs 18.6%（24/129），P<0.05］，可检出苛养菌及立克次体、巴通体、支原体等特殊病原体。 结论：应用16S rRNA基因序列分析法可提高IE患者瓣膜赘生物致病原的检出率。

摘要:摘要：目的：比较荷兰PathoFinder公司多重荧光定量PCR技术（RespiFinder 2SMART试剂盒，简称RespiFinder检测）和加拿大Luminex公司液态芯片技术（呼吸道病毒检测试剂盒，简称xTAG RVP)对下呼吸道标本病毒检测的结果。 方法：收集2015年1至12月于北京协和医院疑似病毒性肺炎住院患者100例下呼吸道标本，分别利用RespiFinder和xTAG RVP检测试剂进行常见呼吸道病毒核酸检测，并全部进行PCR及测序分析，比较两种方法的敏感性和特异性。 结果：100份下呼吸道标本经RespiFinder和xTAG RVP方法检测，阳性率分别为60.0%和51.0%，混合感染率均为8.0%。两种方法结果一致率为80.0%。以PCR及测序结果为准，经RespiFinder和xTAG RVP方法检测的敏感性分别为97.9%和94.3%，特异性分别为74.5%和97.9%，阳性预测值分别为78.3%和98.0%，阴性预测值分别为95.0%和93.9%，两法检测特异性及阳性预测值差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：与RespiFinder方法相比，xTAG RVP对常见呼吸道病毒检测的特异性较好，敏感性相当，对呼吸道病毒的检测性能优于RespiFinder检测。

摘要:摘要:目的：建立吖啶酯化学发光免疫分析定量检测乳腺癌患者血清HER-2/neu蛋白的方法。 方法：抗体夹心法对建立方法的性能指标进行鉴定评估。 结果：建立的方法线性范围5～300 ng/mL，最低检测限为0.58 ng/mL,批内变异系数≤3.0%,总变异系数≤8.8%，与西门子公司HER-2/neu蛋白测定试剂盒(化学发光法)的检测结果比对，相关系数（r）=0.991 9，总符合率98.9%。 结论：建立的方法能够满足乳腺癌的临床诊疗要求，值得在临床推广应用。

摘要:摘要：目的：评价改良破壁法提取白假丝酵母菌总RNA的效果。 方法：选取白假丝酵母菌质控菌株ATCC SC5314及临床分离鉴定菌株4株（编号为NX1、NX2、NX3、NX4），选用改良Trizol破壁法（Trizol加钢珠匀浆震荡混匀破壁法）及溶壁酶（Lyticase）破壁法提取白假丝酵母菌的总RNA，用核酸蛋白测定仪检测RNA的浓度及纯度，并用荧光定量PCR检测管家基因18S rRNA。 结果：改良Trizol破壁法提取白假丝酵母菌总RNA的浓度、纯度及18S rRNA扩增产物的Ct转化值均高于Lyticase破壁法，差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论：改良Trizol破壁法破壁提取白假丝酵母菌的总RNA具有浓度好、纯度高的优点，且该方法简便、快速、经济,值得临床及科研推广使用。

摘要:摘要：目的: 探讨肿瘤患者自体细胞因子诱导的杀伤细胞（CIK）诱导过程中CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞的变化及其功能。 方法：应用血细胞分离机采集22例肿瘤患者外周血单个核细胞(PBMC)，诱导培养CIK细胞，用流式细胞仪动态监测其CD4+CD25+Foxp3+表型，并分析Tregs细胞负性调控分子转化生长因子-β1（TGF-β1）、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）和IL-10的表达水平，采用细胞增殖抑制试验测定Tregs细胞免疫学功能。 结果：诱导的CIK细胞中存在CD4+CD25+Foxp3+Tregs，其表达量分别为第1天(0.30±0.15)%、第3天(4.48±1.72)%、第5天(3.83±2.12)%、第9天(2.37±1.17)%、第11天(1.65±0.99)%、第14天(1.04±0.76)%。诱导第14天时的Tregs细胞免疫调控负性分子TGF-β1的表达水平为(97.2±2.1)%、CTLA-4为(96.2±3.5)%、IL-10为(4.2±2.3)%。细胞增殖抑制试验中空白对照组、条件对照组以及实验组的增殖细胞表达量分别为(8.55±2.38)%、(42.66±7.32)%、(57.04±7.49)%。 结论：CD4+CD25+Foxp3+Tregs细胞可作为潜在的CIK细胞质量评价指标。

摘要:摘要:目的：探讨脂联素（APN）及其基因位点+45 T/G和11377 C/G的多态性与广西地区壮族代谢综合征（MS）患者的相关性。 方法：ELISA法检测广西地区壮族和汉族MS患者、壮族和汉族健康人群（各100例）血清APN水平，PCR-RFLP技术检测APN基因11377 C/G和+45 T/G位点多态性。 结果：与同民族健康组比较，两民族MS组血清APN水平均降低（P均<0.05）。4组受试者APN+45等位基因分布频率差异有统计学意义（χ²=26.560，P=0.000），且与同民族健康对照组比较TT和TG基因型分布频率降低，GG基因型升高（P均＜0.05）。4组受试者APN 11377位点等位基因分布频率差异无统计学意义（χ²=2.051，P=0.562）。此外，不同民族MS患者APN+45 T/G基因型间血清APN水平差异有统计学意义，且与同民族TT基因型比较，TG和GG型均降低（P均＜0.05）。 结论: APN+45位点的多态性及血清APN水平改变可能与广西地区壮族和汉族MS发生密切相关。

摘要:摘要：目的：探讨甘肃地区2型糖尿病（T2DM）患者SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。 方法：以300例T2DM患者与300例健康对照者为研究对象，用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测2个基因多态性位点突变在甘肃汉族人群中的分布频率。选取其中新诊断的T2DM患者105例，接受每日口服500 mg二甲双胍的治疗，随访90 d；根据基因型分组，分析空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2hPPG）及糖化血红蛋白（HbA1c）变化情况与各基因型的关系。 结果：SLC22A1 rs628031与SLC22A4 rs272893在T2DM患者和健康对照者之间的分布频率差异均无统计学意义（P均＞0.05）。SLC22A1 rs628031 AG型与AA型、GG型与AA型FPG、HbA1c治疗前后变化幅度差异均有统计学意义（P均<0.05）。SLC22A4 rs272893基因多态性中GG型与AA型FPG治疗前后变化幅度差异有统计学意义（P<0.05）。结论：SLC22A1 rs628031和SLC22A4 rs272893基因多态性位点突变与2型糖尿病患者二甲双胍的疗效存在一定的关联。

摘要:摘要：目的: 通过代谢组学分析平台分析大动脉粥样硬化型急性缺血性脑梗死患者血清代谢轮廓变化，建立疾病区分模型并寻找特征代谢物，探讨其可能的代谢机制。 方法：用代谢组学分析平台对25例大动脉粥样硬化型急性缺血性脑梗死患者和23例健康志愿者的血清样本进行分析，用基于模式识别的多元统计学分析方法对实验数据进行处理并对差异性代谢物的变化趋势进行分析。 结果：成功构建了血清代谢轮廓的主成分分析模型（PCA）及正交偏最小二乘判别分析模型（OPLS-DA），从模型中筛选出60个具有显著差异的特征离子，在35个被鉴定的内源性代谢物中，缺血性脑梗死组与健康人对照组比较,25个代谢物含量明显升高，剩余的10个代谢物呈下降趋势。 结论：通过对该类型缺血性脑梗死患者血清代谢轮廓的分析，找到了与疾病相关的一组特征代谢物。

摘要:摘要：目的：对1个糖原累积症（glycogen storage disease, GSD）家系进行基因突变分析，并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。 方法：采集该家系先证者及其父母外周血，采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点，Sanger测序进行突变验证。确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本，采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断。 结果：该家系先证者为G6PC基因c.648G＞T纯合突变。双亲均为G6PC基因c.648G＞T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.648G＞T杂合突变。 结论：建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法，并成功应用于1个GSD家系。

摘要:摘要：目的：探讨脑卒中患者低氧诱导因子α（hypoxia inducible factor α, HIF-1α）、脑红蛋白(neuroglobin, Ngb)表达水平与神经功能缺损以及病灶大小的关系。 方法：选取2014年6月至2016年2月来院就诊脑卒中患者285例为研究对象，其中缺血性脑卒中150例，出血性脑卒中135例，同时随机选取体检健康者100名作为健康人对照组。所有患者进行生化指标及血浆中Ngb及HIF-1α水平的检测，并对其神经功能缺损状况进行评分。 结果：3组患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、纤维蛋白原（Fib）、HIF-1α及Ngb水平差异有统计学意义（P<0.05）；2组脑卒中组的NIHSS评分、三酰甘油（TG）、LDL-C、Glu、Fib、HIF-1α及Ngb水平差异无统计学意义（P>0.05），但与健康人对照组相比差异有统计学意义（P<0.05）。随着脑梗死体积的增加，缺血性脑卒中组的血浆HIF-1α和Ngb的水平显著递增（P<0.05）。在缺血性脑卒中中，HIF-1α和Ngb的表达水平均与神经功能缺损呈负相关（P均<0.05）。而在失血性脑卒中中，HIF-1α和Ngb的表达水平不影响神经功能缺损。 结论：脑卒中患者血浆中HIF-1α和Ngb水平可作为评价缺血性脑卒中患者神经功能缺损程度以及病灶大小的参考指标。

摘要:摘要：目的：探讨中性粒细胞淋巴细胞比率（NLR）在系统性硬化症（SSc）中的辅助诊断价值。 方法：选取SSc患者56例［其中21例合并间质性肺炎（SSc-ILD），单纯SSc 35例］，同期体检健康者87例作为对照组；回顾性分析患者和对照组WBC、中性粒细胞（N）、淋巴细胞（L）、血小板（PLT）、红细胞分布宽度（RDW）、C反应蛋白（CRP）及血沉（ESR）等一般资料，计算NLR。 结果：SSc组与对照组年龄、性别构成、WBC、N及RDW差异无统计学意义；SSc-ILD患者NLR高于单纯SSc患者，且均高于对照组，差异有统计学意义（5.62±2.27 vs 3.18±1.60 vs 1.93±1.14，P均<0.05）；NLR诊断单纯SSc的ROC曲线下面积（AUC^ROC）为0.88，且cut off值取2.45时,敏感性为73.91%，特异性为87.32%，约登指数为0.612 3，95%CI为0.822 4~0.943 1，P<0.01；诊断SSc-ILD的AUC^ROC为0.91，cut off值取3.87时，敏感性为78.36%，特异性为86.91%，约登指数为0.652 7，95%CI为0.835 1~0.968 5，P<0.01；线性回归分析表明NLR是SSc发病的风险因素；相关性分析证实NLR与ESR密切相关；糖皮质激素治疗后患者NLR显著下降。 结论: NLR与SSc发生发展存在一定的关联，可作为辅助诊断SSc的指标之一，可用于鉴别诊断单纯SSc与SSc-ILD。

摘要:摘要：目的：探讨IL-27在脓毒症早期诊断及判断预后中的价值。 方法：纳入2014年7月至2015年7月入住重症监护病房（ICU）的脓毒症患者和全身炎症反应综合征（SIRS）患者各30例，脓毒症患者中包括严重脓毒症患者15例。采用ELISA检测血清IL-27和降钙素原（PCT）浓度。并随访28 d观察预后。 结果：脓毒症组血清IL-27浓度明显高于SIRS组［（3.39±1.77）ng/mL vs （2.28±1.35）ng/mL，P<0.01）］，以2.94 ng/mL为临界值，ROC曲线分析的曲线下面积（AUC）值为0.735，敏感性和特异性分别为70%和82%；IL-27联合PCT检测AUC值为0.901，敏感性和特异性分别为88%和96%。严重脓毒症患者IL-27浓度明显高于单纯脓毒症患者［（6.38±2.54）ng/mL vs （3.04±1.25）ng/mL，P<0.01］，以4.71 ng/mL为临界值，其AUC值为0.769，敏感性和特异性分别为73%和80%。Logistic回归分析显示IL27能有效评估患者预后（P<0.05）。 结论：IL-27有助于早期诊断脓毒症，联合PCT效果更好，并能有效判断脓毒症患者预后。

摘要:摘要：目的：观察高原红细胞增多症（HAPC）患者雄激素及其受体水平并探讨其临床意义。 方法：纳入HAPC男性患者40例和体检健康男性40例。化学发光免疫分析法检测血清睾酮水平，实时荧光定量PCR检测外周血单个核细胞雄激素受体的相对表达水平。 结果：HAPC患者外周血单个核细胞雄激素受体mRNA的相对表达水平较对照组高，而血清睾酮水平较对照组低，差异均有统计学意义（P均<0.05）。 结论：雄激素可能通过雄激素受体介导的生物学效应，在HAPC的发病过程中发挥作用。

摘要:摘要： 通过描述免疫应答和免疫反应特征来定义抗原特异性T淋巴细胞反应类型的方法具有繁杂、准确性差等缺点。为精确辨别T淋巴细胞反应类型，发展了可直接对抗原特异性T淋巴细胞进行标记的MHC四聚体（tetramer）技术。利用T细胞受体（TCR）与MHC分子识别结合机制在T细胞表面结合肽主要组织相容性复合物（peptide major histocompatibility complex, pMHC）配基，T细胞聚合形成可溶性肽MHC四聚体，增加特异性T细胞检测的灵敏度，该技术即四聚体技术。该文主要论述MHC四聚体技术的原理和临床应用。

摘要:摘要: 哺乳动物基因组转录大量RNA转录本，包括编码RNA和非编码RNA（ncRNA）。随着对非编码RNA研究的不断深入，越来越多的研究表明，长链非编码RNA（lncRNA）在细胞调控中发挥着重要作用。Xist lncRNA被认为在雌性动物细胞内能够起到剂量补偿（dosage compensation）作用，在许多疾病中检测出Xist lncRNA的异常表达，表明Xist lncRNA可能在多种疾病包括肿瘤的发生、发展中发挥重要作用。该文就Xist lncRNA在X染色体相关疾病中的分布和作用作一综述。

摘要:摘要：载脂蛋白M（apolipoprotein M，apoM）发现于1999年，主要存在于人血浆高密度脂蛋白（high density lipoprotein，HDL）颗粒中。研究发现，apoM可通过调控前β-HDL的形成和参与脂质逆转运，发挥调控脂质及脂蛋白代谢的作用，进而影响脂代谢异常相关疾病（冠心病、糖尿病、肝病等）的发生与发展。近期研究表明，apoM 表达受转录因子、炎症因子、激素等多种调控因子调节。对apoM的功能、调控及其与疾病之间关系的研究将有助于进一步发现和理解相关疾病的发病机制、诊断方法和治疗措施。该文主要综述apoM调控及其与糖尿病关系的研究进展。

摘要:摘要： 实验室的检验结果应该准确且在不同时间、空间和检测方法间具有可比性。在实践中常通过室间质量评价（EQA）评估临床实验室间结果的可比性，而通过室内质量控制（IQC）来监测实验室内结果的稳定性。该文介绍了使用患者数据中位数评估和监测临床检验指标可比性和稳定性的方法，不受互换性问题混淆而关注常规实验室检测的分析质量和可比性。实验室能使用患者数据中位数作为监测自身校准状态的长期稳定性的工具，并与同行比较发现偏移及其来源，弥补了传统EQA和IQC的不足。

摘要:摘要：目的: 初步探讨如何通过室间质量评价（EQA）和室内质量控制（IQC）数据，结合米兰会议最新确定的性能规范设定模式，为我国特殊蛋白质各检验指标推荐允许总误差（TEa）和允许不精密度（允许CV）。 方法: 采用基于Web方式的EQA软件，收集参加国家卫生与计划生育委员会临床检验中心2015年第1次全国特殊蛋白质指标EQA活动的925家实验室数据以及上报当月IQC结果的742家实验室数据。用Excel 2010和SPSS 19.0软件分别统计IgA、IgG、IgM、补体3（C3）、补体4（C4）、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）、转铁蛋白、前清蛋白、IgE、抗链球菌溶血素O（ASO）共11个指标的EQA数据，按批号计算每个实验室的“百分差值”及其P10、P90。分别统计11个指标的IQC数据，按批号计算所有实验室“在控变异系数（CV）”的P80。前9个指标的EQA“百分差值”和IQC“在控CV”分别与基于生物学变异推导出的TEa和允许CV进行比较。 结果：EQA数据显示，仅转铁蛋白、IgE和ASO 3个指标采用基于当前技术水平推导出的TEa（分别为9.38%、12.02%和9.92%）作为各自TEa的推荐标准；其他指标均有80%以上的实验室达到基于生物学变异推导出的TEa的要求，可用基于生物学变异推导出的TEa作为推荐标准。IQC数据显示，CRP和前清蛋白指标有80%以上实验室分别满足基于生物学变异推导出的最佳和适当水平允许CV的要求，而其他指标均不足80%的实验室满足基于生物学变异推导出的最低水平允许CV的要求，进而除CRP和前清蛋白指标外，其他指标均使用基于当前技术水平推导出的允许CV作为推荐标准。 结论：初步研究了我国特殊蛋白质检验指标在当前技术水平下所能达到的性能水平，并为各指标推荐符合我国现状的TEa和允许CV。

摘要:摘要：目的：通过过程能力指标结合功效函数图，对血气分析指标筛选既经济又高效的质控方案。 方法：通过实验室信息管理系统（LIS）收集华西第二医院检验科2014年1至6月酸性、中性以及碱性3个质控水平的质控品室内质控数据，导入Excel的公式后计算出各个过程能力指标，结合功效函数图评价候选质控方法的误差检出率和假失控率。 结果：过程能力的评价标准分为5级，pH、K和Ca 3个质控水平均达到Ⅰ级，二氧化碳分压（PCO2）的中性、碱性质控水平以及乳酸（Lac）的中性质控水平同样也达到Ⅰ级。PO2和Lac的碱性质控水平达到Ⅱ级。Na 3个质控水平均为Ⅲ级，氧分压（PO2）的中性质控水平也为Ⅲ级。Glu 3个质控水平均为Ⅳ级，PCO2、PO2和Lac的酸性质控水平也为Ⅳ级。没有试验指标为Ⅴ级。pH、K和Ca的3个质控水平，中性质控水平的PCO2和Lac，碱性质控水平的PCO2用1_3s质控规则（N=1）就能使P_ed达到90%以上。碱性质控水平的PO2和Lac用1_2.5s质控规则（N=1）就能使P_ed达到90%以上。Na的碱性质控水平,用1_3s/2_2s/R_4s/4_1s/10x质控规则（N=2）就能使P_ed达到90%以上。3个质控水平的Glu，酸性质控水平的PCO2、PO2、Na和Lac，中性质控水平的PO2和Na，用1_3s/2_2s/R_4s/4_1s/10x质控规则（N=4）可使P_ed接近90%。 结论: 用过程能力指标结合功效函数图对血气分析指标筛选了既经济又高效的个性化质控方案。

摘要:摘要：目的：探讨江苏省2013至2015年人源H7N9禽流感病毒的分子特征。 方法：从全球禽流感共享数据库(GISAID)中下载江苏省2013至2015年上传的人感染H7N9禽流感病毒株(37株)和禽源性H7N9病毒株(7株)的全基因序列，用MEGA 6.0软件分析人感染H7N9禽流感病毒HA、NA、M及PB2等基因的分子遗传特征、关键氨基酸位点的改变情况，并构建HA和NA的系统进化树。 结果：江苏省内人源和禽源H7N9禽流感毒株与参考株相比较，HA蛋白的差异均较小，其同源性分别为97.2%～100%和98.2%～100%；NA蛋白之间的差异也较小，其同源性分〖JP2〗别为99.8%～100%和99.9%～100%；人源与禽源H7N9病毒HA或NA之间的同源性分别为98.5%～100%和99.8%～100%。人源和禽源H7N9毒株的HA蛋白均发生G186V和D225G变异，44株发生Q226L变异，4株出现A134V变异，但HA的裂解位点均未发生改变。2013年1株NA蛋白出现R294K耐药位点的变异。PB2蛋白分析显示：所有毒株均发现L89V变异，其中人源H7N9毒株中，26株发现E627K变异，5株发现D701N变异。所有毒株的M2蛋白均发生S31N变异。 结论：江苏省2013-2015年人感染H7N9流感病毒与禽源性H7N9毒株的氨基酸序列高度同源，关键氨基酸位点的变异与人感染该病毒密切相关，应加强人源和禽源H7N9病毒的分子监测。

摘要:摘要：目的：对从SLE患者血液分离的1株口腔纤毛菌进行鉴定及药敏试验。 方法：用生化鉴定ANC卡及手工方法进行综合鉴定；采用16S rDNA基因测序复核鉴定；K-B法检测菌株药物敏感性。 结果：该菌为厌氧、兼性微需氧的革兰阴性长杆菌。ANC卡鉴定为死亡梭杆菌（鉴定率88%），结合鉴定卡部分生化反应、生长试验、触酶试验、氧化酶试验及菌落形态特征鉴定为口腔纤毛菌。16S rDNA基因序列显示该菌与口腔纤毛菌的相似度最高,为99%。该菌除对万古霉素及庆大霉素抑菌圈直径小于10 mm外，对其他检测药物抑菌圈直径均大于20 mm。 结论：该血培养菌为口腔纤毛菌，16S rDNA基因序列分析是少见菌鉴定的有效工具。

摘要: