摘要:摘要：自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎统称自身免疫性肝病，是由于机体免疫机能失调而导致肝细胞或肝内外胆管损伤的一类自身免疫性疾病。当前对自身免疫性肝病的诊断主要依赖于国际诊疗指南推荐的方法。自身抗体的检测对该病诊断具有重要意义。目前对其检测技术也在不断发展中，除传统的间接免疫荧光法、酶免疫试验、免疫印迹法等方法，还出现了xMAP微珠法等新兴检测手段。本文对这些检测技术进行综述，并分析了这些技术在自身免疫性肝病诊断方面的应用价值及存在问题。

摘要:摘要： 炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一种病因不明的慢性肠道炎症性疾病，包括克罗恩病（Crohn′s disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）。临床上诊断IBD主要依据临床症状、内窥镜、影像学和病理组织活检等检查。近年来，血清生物标志物（BM）检测在IBD常规诊断中的作用已引起广泛关注。BM检测的作用主要包括：IBD辅助诊断和鉴别诊断、疾病活动性判断、病情严重程度的风险分层和对疗效的预测等。本文就目前临床已应用的BM进行综述并介绍一些新近发现的BM。

摘要:摘要： 自身抗体是目前临床上应用最为广泛的自身免疫性疾病辅助诊断指标，对自身免疫性疾病的辅助诊断、病情判断和疗效观察具有重要价值。但自身抗体在临床应用过程中也存在较多问题，需要认真面对和逐步解决。当前自身抗体临床检验中可能存在的主要问题，包括：手工操作主观性强，检验质量有待提高；检验人员与临床医生之间缺少沟通，临床医生对自身抗体检测技术和结果的认识不够；新技术、新方法引入临床的必要性和复杂性等。本文初步探讨了这些问题的成因和解决方法，并预测了自身抗体临床检验未来的可能趋势。

摘要:摘要：目的：检测SLE患者血清中抗染色质抗体（anti-chromatin antibody, AchA）水平，评价其在SLE诊断和病情发展中的意义。 方法：选取SLE患者154例，疾病对照组155例（类风湿关节炎46例，干燥综合征49例，骨关节炎10例，系统性硬化症20例，肾病综合征30例），健康人对照107名。用ELISA检测AchA水平，并探讨其与SLE患者发病年龄、病程、疾病活动指数（SLEDAI）评分、其他自身抗体、补体、免疫球蛋白（IgG）、ESR、24 h尿蛋白、肾功能指标等的关系。 结果：SLE患者血清中AchA的阳性率为63.6%（98/154），明显高于疾病对照组5.8%（9/155）及健康人对照组0%（P均<0.01）。AchA诊断SLE的特异性为96.6％，敏感性为63.6%，阳性预测值和阴性预测值分别为91.6％和81.9％。SLE患者血清中AchA水平明显高于疾病对照组和健康人对照组（P均<0.000 1）。与AchA阴性SLE患者比较，AchA阳性SLE患者SLEDAI评分、24 h尿蛋白水平、ESR升高，C3、C4、WBC降低，抗核小体抗体（AnuA）、抗dsDNA抗体、抗核糖体P蛋白抗体水平升高（P均<0.05）。相关性分析显示，AchA水平与ESR（r=0.218，P=0.01）、C3（r=0.451，P<0.000 1）、Alb（r=0.295，P<0.000 1）、AnuA（r=0.349，P<0.000 1）、抗dsDNA抗体（r=0.311，P<0.000 1）、24 h尿蛋白（r=0.243，P=0.003）、SLEDAI评分（r=0.202，P=0.015）均具有相关性。 结论：AchA对SLE的诊断具有较高的敏感性和特异性，并且与疾病活动及病情严重程度相关，与狼疮肾损害强相关，提示其在狼疮肾发病及病理过程中的重要作用。

摘要:摘要：目的：建立检测血清抗瓜氨酸化蛋白抗体特异性免疫复合物（ACPA-IC）的ELISA技术，探讨ACPA-IC对类风湿关节炎（RA）的临床意义。 方法：建立检测血清ACPA-IC的ELISA技术，并对方法的特异性、稳定性和重复性进行评估。采用PEG6000沉淀法自RA患者血清中提取IC。用建立的ACPA-IC ELISA法对92例RA患者包括46例ACPA阳性（ACPA⁺）患者和46例ACPA阴性（ACPA^-）患者、46例SLE患者及47例健康献血员血清ACPA-IC水平进行检测。并分析RA患者血清ACPA-IC水平与ACPA和类风湿因子（RF)的相关性。 结果：经方法学评估，建立的ACPA-IC ELISA法在特异性、稳定性和可重复性方面均达到检测要求。ACPA⁺患者ACPA-IC水平高于ACPA^-患者、SLE患者及健康对照组（P＜0.01）。当cut off值设为0.9时，该法测得RA患者血清ACPA-IC的阳性率为45.65%（42/92），显著高于SLE（6/46，13.04%）及健康对照组（2/47，4.26%），χ²分别为14.376和24.632，P均<0.01。46例ACPA⁺RA患者ACPA-IC阳性者36例（78.26%），而ACPA^-RA患者ACPA-IC阳性者仅6例（13.04%），差异有统计学意义（χ²=39.429，P<0.01）。ACPA-IC与ACPA和RF的Spearman相关分析结果表明，RA患者血清ACPA-IC水平分别与血清ACPA（r=0.708，P=0.000）、RF（r=0.571，P=0.000）呈正相关。 结论：成功建立检测血清ACPA-IC水平的ELISA技术。RA患者尤其是ACPA⁺患者血清ACPA-IC水平显著升高。ACPA-IC在RA患者血清中出现可能具有重要的致病意义。

摘要:摘要：目的：探讨江苏汉族类风湿关节炎(RA)患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与疾病易感性及其他临床特征的相关性。 方法：采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)的方法检测江苏籍103例汉族RA患者及104例无血缘关系健康人的HLA-G14bp插入/缺失多态性，分析相关临床特征与不同基因型的关系。 结果：HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡，RA患者与健康人对照组比较，HLA-G14bp+/+、+/-和-/-基因型阳性率差异无统计学意义（P均>0.05）；RA患者不同合并症及不同病程病例组间HLA-G14bp插入/缺失多态性差异无统计学意义（P>0.05）；HLA-G14bp+/+组类风湿因子（RF）阳性率与-/-组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：江苏汉族HLA-G14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关，但可影响患者RF的形成。

摘要:摘要：目的：探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。 方法：用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良（DMD）患者，并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证，同时检测家系其他成员基因型。 结果：NGS技术结果表明，该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT（p.Leu2696ArgfsX30）,为致病性突变；同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly，均为已知多态性变异；Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在，同时发现患者母亲为该突变的携带者，患者父亲和妹妹未见该突变。 结论：NGS技术可用于DMD基因突变检测，为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据。

摘要:摘要：目的：建立有效可行的高通量葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）基因诊断新技术。 方法：建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2～13目的片段，构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基因突变位点。用20份已知基因型的样品进行重复性试验。对60例未知样品同时用多重SNaPshot基因分型技术和DNA测序法进行双盲试验。 结果：建立的多重SNaPshot技术可同时检测25个G6PD基因突变位点，且可区分正常、女性杂合子与男性半合子/女性纯合子，有效检出复合突变。批内及批间的重复性均达到100%。60例未知样本检出23例突变，SNaPshot基因分型结果与测序结果完全一致，特异性和准确性均为100%。 结论：建立的单管三重PCR结合双管25重SNaPshot技术是一种有效可行的G6PD缺乏症基因诊断的新方法。

摘要:摘要：目的：筛选胆碱酯酶（ChE）的最佳测量条件。 方法：选择5,5′-二硫双（2-硝基苯甲酸）法（DTNB）测量ChE的关键影响因子，用单因素分析法确定响应面分析法（RSM）的理想实验区域，用RSM的中央合成设计建立相应的反应面模型，获得影响因子响应值的关系方程。用Minitab 15软件进行RSM测量条件优化，筛选出ChE最佳测量条件并进行验证。 结果：ChE测量的关键影响因子为缓冲液pH值（A）、丁酰硫代胆碱浓度（B）、DTNB浓度（C）。RSM的理想实验区域为缓冲液pH值7.6～9.2；丁酰硫代胆碱浓度6.7～20.1 mmol/L；DTNB 浓度0.2～0.4 mmol/L。各影响因子与响应值（Y）的关系方程为Y=8 476.13-73.29A+20.00B-4.56C-126.86A²+32.85B²+71.48C²-55.47AB-1.06AC-16.34BC。ChE的最佳测量条件为缓冲液pH值8.10；丁酰硫代胆碱浓度13.40 mmol/L；DTNB浓度0.29 mmol/L，此条件下ChE催化活性为8 755 U/L，相当于理论最高酶活性的95%以上。 结论: 用RSM成功筛选出ChE最佳测量条件，建立了合理可行的ChE测量影响因子的RSM多因子分析模型。

摘要:摘要：目的：探讨子宫内膜样腺癌中垂体瘤转化基因1(PTTG1)、抑癌基因1（BRCA1）和血管内皮生长因子(VEGF)基因的表达和意义。 方法：用western blot检测138例子宫内膜样腺癌、32例子宫内膜不典型增生、40例正常子宫内膜组织中PTTG1、BRCA1和VEGF蛋白的表达水平；用实时荧光定量PCR检测上述组织中PTTG1、BRCA1和VEGF mRNA表达水平；分析3个指标的相关性及与患者5年生存率的关系；western blot检测子宫内膜样腺癌中PTTG1相关的信号通路Akt和STAT3蛋白的激活情况。 结果：PTTG1、VEGF mRNA在子宫内膜癌中的表达量为5.44±1.04、3.62±0.78，在不典型增生内膜组织中的表达量为3.24±0.72、2.32±0.73，在正常内膜组织中的表达量为1.65±0.40、1.02±0.25，差异均有统计学意义(P<0.01)；PTTG1、VEGF蛋白在子宫内膜癌中的表达量为1.23±0.14、1.57±0.24，在不典型增生内膜组织中的表达量为0.89±0.13、0.86±0.08，在正常内膜组织中的表达量为0.54±0.10、0.42±0.06，差异均有统计学意义(P均<0.05)；而BRCA1 mRNA和蛋白质在3种组织中表达差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜样腺癌组织中PTTG1与VEGF的表达呈正相关(r=0.385，P<0.01)，与BRCA1的表达无相关关系(r=0.028，P>0.05)。与正常内膜组织相比，子宫内膜样腺癌组织中Akt、STAT3可被磷酸化激活(P均<0.05)。 结论：子宫内膜样腺癌患者PTTG1过度表达可伴随VEGF表达上调及p-Akt和p-STAT3的激活，推测PTTG1可能参与子宫内膜样腺癌的发生、发展。

摘要:摘要：目的：分析联合检测血清presepsin（可溶性CD14分子亚型）、降钙素原（PCT）和C反应蛋白（CRP）早期诊断严重创伤患者脓毒症及其预后评估的价值。 方法：为前瞻性研究。研究对象为2012年6~12月ICU收治的严重创伤患者，检测研究对象血清presepsin、PCT和CRP，用ROC曲线及生存分析法评估联合检测3项指标诊断脓毒症及患者预后的价值。 结果：研究周期内共纳入严重创伤患者176例，其中脓毒症患者63例（占35.8%）。脓毒症患者第1天血清presepsin、PCT和CRP高于非脓毒症患者（P均<0.01）。血清presepsin、PCT和CRP诊断创伤患者脓毒症的ROC曲线下面积（AUC^ROC）分别为0.831（95%CI:0.746~0.932）、0.775（95%CI:0.602~0.890）和0.618（95%CI:0.542~0.714），最佳临界值分别为540 pg/mL、0.91 ng/mL和65 mg/L。制定生物评分后，2分以上的AUCC^ROC为0.916（95%CI:0.839~0.991）。通过生存曲线分析63例脓毒症患者初始血清presepsin、PCT和CRP均明显升高的患者住院病死率明显高于任一单项指标升高的患者（P<0.05）。 结论: 本组创伤患者中，联合检测血清presepsin、PCT和CRP能有效地早期诊断脓毒症，并可以有效评估患者预后。

摘要:摘要：目的：观察重度子痫前期（sPE）患者血清可溶性CD40L（sCD40L）的表达水平，并探讨其意义。 方法：60例sPE按孕周分为早发型（孕周＜34周）和晚发型（孕周≥34周）各30例，分别选择同期健康孕妇各30例作为对照1组、2组。用ELISA法检测研究对象血清sCD40L，用免疫散射比浊法检测血清CRP；用ROC曲线对血清sCD40L和CRP诊断sPE的性能进行评价。 结果：早发型sPE组血清sCD40L和C反应蛋白（CRP）水平均高于对照1组（t分别为13.79、4.77， P均<0.01），晚发型sPE组血清sCD40L 和CRP水平均高于对照2组（t分别为5.19、3.80，P均<0.01），早发型和晚发型sPE组血清sCD40L差异有统计学意义(t=6.97，P<0.01)；早发型、晚发型sPE组血清sCD40L水平分别与其CRP水平呈正相关（r分别为 0.615、0.568，P均<0.01)；sCD40L诊断sPE的ROC曲线下面积（AUC^ROC）0.926大于CRP的0.785；当sCD40L的cut off值为4.58 ng/mL时，诊断sPE的敏感性为86.7%，特异性为85.0%，Youden指数为0.717；当CRP的cut off值为2.85 mg/L时，诊断sPE的敏感性为80.0%，特异性为66.7%，Youden指数为0.467。 结论: sPE患者血清中sCD40L呈高水平，对辅助诊断sPE有一定价值。

摘要:摘要:目的：探讨红细胞补体受体I型(CR1)基因单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区壮族人群中的分布频率以及其在不同种族间分布的差异。 方法：用TaqMan荧光探针定量PCR和DNA测序技术检测503例壮族人群CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点，并结合人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和北京人群的SNP分型数据，比较分析各人群的基因型及等位基因的分布频率。 结果：广西壮族人群中CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A 和rs4844600 G/A位点存在多态性，3个位点基因型频率在男女性别间比较，P分别为0.591、0.293和0.525；而等位基因分布频率在男女性别间比较,P分别为0.310、0.122和0.268，差异均无统计学意义（P>0.05）。rs2296160 C/T、rs2274567 G/A 和rs4844600 G/A 3个位点的基因型和等位基因分布频率与欧洲和非洲人群比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；而与日本人及北京人比较，差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：广西百色地区壮族人群中存在CR1基因多态性，与欧洲及非洲人群比较存在显著性差异，为人类学及群体遗传学研究提供了实验数据。

摘要:摘要：目的：分析miR-224对胰腺癌细胞侵袭和迁移的影响并探讨其分子机制。 方法：用miR-224反义寡核苷酸（ASO）降低胰腺癌细胞中miR-224的表达，通过Transwell实验和划痕实验观察miR-224 ASO对胰腺癌细胞侵袭和迁移能力的影响，用western blot法检测基质金属蛋白酶2（MMP-2）和MMP-9表达水平的变化。 结果：与空白对照组和转染无义ASO组相比，miR-224 ASO组miR-224的表达降低（P均<0.05）；Transwell实验和划痕实验结果显示miR-224 ASO组胰腺癌细胞的侵袭、迁移能力下降（P均<0.05），MMP-2和MMP-9表达水平下降（P均<0.05）。 结论：降低miR-224的表达可有效抑制胰腺癌细胞的侵袭和迁移；miR-224有可能成为胰腺癌侵袭转移调控的新靶点。

摘要:摘要： 遗传性球形红细胞增多症(HS）是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病，其临床表现异质性明显，因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展，诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红 马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用，很好地提高了HS的诊断效率。

摘要:摘要: 前蛋白转化酶枯草溶菌素9（Pcsk9）是枯草蛋白酶亚家族的一种新的前蛋白转化酶，是影响血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的因素之一，同时也是心脑血管疾病的重要影响因子。Pcsk9通过介导LDL受体(LDLR)的降解，参与脂质代谢，从而改变LDL C的血浆浓度。pcsk9基因多态性会引起不同的血浆胆固醇水平改变。抗Pcsk9特异性抗体可改变其血浆浓度，从而控制血浆LDL-C的水平，降低心脑血管疾病的患病风险。本文旨在就Pcsk9结构、功能、多态性以及抗体研究的进展作一综述。

摘要:摘要：目的：探讨体内外顺铂(DDP)给药后miR-638表达水平及变化，评价miR-638表达在DDP诱导人肺腺癌细胞凋亡中的意义。 方法：建立荷SPC-A1瘤的BALB/c裸鼠移植瘤模型，经尾静脉注射DDP后，检测各组裸鼠血清miR-638表达水平。体外培养SPC-A1并经DDP作用不同时间后，检测培养上清miR-638表达水平及细胞凋亡率。收集60例肺腺癌患者DDP化疗前后的血清样本，检测miR-638在化疗前后的表达改变情况并分析其与预后的关系。 结果：体外DDP处理SPC-A1细胞后凋亡率在24、48和72 h时均显著高于同时间点对照组（P均<0.01），且随时间延长显著增高（任意两组间P<0.01）；DDP作用后培养上清中miR-638表达水平呈时间依赖性增高，且在24、48、72 h均显著高于相应对照组（P均<0.05）；且SPC-A1培养上清中miR-638水平与凋亡率呈正相关（r=0.711，P<0.01）；DDP治疗组裸鼠血清miR-638表达水平明显高于生理盐水处理组和未治疗对照组（P均<0.05），而后两组间差异无统计学意义（P>0.05）；接受DDP化疗后血清miR-638表达上调的患者总体生存率明显高于表达下调者（P<0.05） 结论：miR-638在体内和体外DDP诱导的人肺腺癌细胞凋亡中均出现表达上调，提示miR 638可能对肺癌DDP化疗中判断预后及疗效观察具有一定价值。

摘要:摘要：目的：探索室间质量评价（EQA）数据评定偏移的不确定度所需最少次数。 方法：偏移的相对不确定度（u_bias,rel）包括靶值自身相对不确定度（u_cref,rel）和实验室相对偏移（RMS_bias,rel）。收集2010~2011年上海地区9家使用Roche公司生化指标分析封闭系统的医院20个指标EQA数据，以期望值的20%分析每个医院的u_cref,rel或RMS_bias,rel达到稳定所需最少次数，并以u检验探讨指标对RMS_bias,rel达到稳定的变化趋势的影响。分析所有指标在6次、11次EQA的u_bias,rel与末次EQA u_bias,rel相对偏移。 结果: 不同指标间RMS_bias,rel达到稳定的变化趋势较一致，相同的比例达到94.21%，u_cref,rel与RMS_bias,rel达到稳定所需最少次数分别占10次与11次。所有医院6次和11次EQA相对偏移≤10%的分析组所占百分比分别占34%和65%。 结论：11次以上的EQA数据评定医学实验室偏移的不确定度更有代表性。

摘要:摘要：目的：评价A~D 4种总胆红素（total bilirubin，T-Bil）检测系统的分析性能。 方法：用美国临床和实验室标准化协会（CLSI）EP5-A2、EP15-A2、EP7-A2、EP6-A、EP9-A2文件方法评价4种T Bil检测系统的精密度、正确度、抗干扰性、分析测量范围（AMR）及与Beckman Coulter DXC800重氮法结果的相关性和相对偏差。用美国病理学家协会（CAP）发放的室间质评物（N-A和N-B）评价D系统检测T-Bil正确度，质评物可溯源至临床化学参考方法程序定值。回归分析用Passing-Bablok法，回归线性检测用Cusum法，相关分析用Pearson相关，偏差分析用Bland-Altman法。 结果：T-Bil在17～258 μmol/L时，4种检测系统(A～D)的不精密度均小于各厂家声明的标准。测定CAP室间质评物显示4种检测系统的相对偏差均小于各厂家声明的标准。Hb、TG、Vit C对各系统均有不同程度干扰。AMR评价浓度分别为733.58、230.18、710.09、459.78 μmol/L。A、B、C与D系统比较相关性较好，平均绝对偏差分别为-16.6、3.4、-0.8 μmol/L，平均相对偏差分别为-25.32%、-3.49%、-11.75%。 结论：T-Bil各检测系统间存在一定偏差，且钒酸氧化法较重氮法检测结果偏低。

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