摘要:摘要:目的：建立并评估检测糖原合酶激酶3β（GSK3β）及其选择性剪接体(GSK3βΔex8+9 mRNA的实时荧光定量PCR（qRT-PCR）法。 方法：提取慢性粒细胞白血病(CML)和CML急变期患者外周血或/和骨髓总RNA，分别扩增GSK3β及GSK3βΔex8+9目的片段并构建质粒标准品和标准曲线，建立qRT-PCR法并检测其重复性和特异性。 结果：成功扩增出GSK3β（133 bp）和GSK3βΔex8+9（219 bp）目的条带，建立了检测两目的基因的qRT-PCR法；相应的标准曲线显示循环阈值与模板浓度线性关系良好，相关系数（r）分别为0.997和0.999；两反应体系的重复性结果显示，批内和批间变异系数（CV）均＜2%;特异性结果显示，GSK3β反应体系扩增对照组mRNA仅显示GSK3β条带，GSK3βΔex8+9反应体系扩增对照组mRNA均无GSK3βΔex8+9条带出现。 结论：建立的qRT-PCR法重复性好，特异性强，可用于GSK3β和GSK3βΔex8+9基因表达的定量检测。

摘要:摘要:目的：探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。 方法：分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA，用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数，比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果。用磁珠法提取200例羊水细胞DNA，MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况。 结果：磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法（P<0.05）。两种方法提取羊水DNA浓度相当，磁珠法所得总量较高（P<0.05）。21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5。200例羊水标本中检出正常二倍体188例，21三体9例，18三体2例，特纳（Turner）综合征（45，X）1例，与核型分析结果一致。 结论：磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测，具有较高的应用价值。

摘要:摘要：目的：通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析，为MPV的功能学研究提供理论指导。 方法：整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合，通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析，并对两个软件富集的结果进行比较和讨论。 结果：MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径，并且在KEGG (京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路。 结论：用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析，发现3条与MPV相关的重要通路，为MPV的功能学研究提供了重要的线索。

摘要:摘要：目的：评价流式荧光法(FFA)在癌胚抗原（CEA）、细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）和神经元特异性烯醇化酶（NSE）检测中的应用价值。 方法：用FFA检测CEA、CYFRA21-1、NSE的精密度，确定FFA与电化学发光免疫分析法（ECLIA）检测3种标志物结果的相关性，建立两法3种标志物参考区间。对FFA检测CEA、CYFRA21-1和NSE准确性进行评价。 结果：FFA检测CEA、CYFRA21-1、NSE批内变异系数（CV）均＜6%，批间CV均＜10%，检测CEA、CYFRA21-1和NSE的结果与ECLIA相关性良好（rCEA=0.974、rCYFRA21-1=0.929、rNSE=0.982）。以第95百分位数（P95）为参考区间上限，FFA：P95 CEA=3.62 ng/mL、P95 CYFRA21-1=2.44 ng/mL、P95 NSE=11.23 ng/mL；ECLIA法：P95 CEA=3.83 ng/mL、P95 CYFRA21-1=2.88 ng/mL、P95 NSE=14.85 ng/mL。以ECLIA为参考方法，FFA检测CEA、CYFRA21-1和NSE与该法的总符合率分别为95.1%、92.6%、93.7%。 结论：FFA法检测CEA、CYFRA21 1和NSE准确性好，所需样本量少，可三种指标联合检测，检测速度快，成本低，有良好的应用价值。

摘要:摘要：目的：改良支气管肺泡灌洗液细胞分类制片及染色方法，并对其临床实用性进行验证。 方法：随机抽取50例门诊及住院患者肺泡灌洗液标本，分别用改良的自动化瑞氏吉姆萨染色法及传统手工HE染色法染色，由两名具有专业技术能力的检验人员分别进行显微镜下细胞分类计数，评估两种制片方法检测结果的可比性。 结果：两种方法对肺泡灌洗液中吞噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞计数一致性较好，相关系数（r）均>0.95。改良法染色的细胞形态完整，细胞核和细胞浆分辨清楚，可见颗粒、空泡等细微结构；而传统法染色后的细胞固缩明显，细胞体积变小，细胞核和细胞浆分辨清晰度下降，颗粒和空泡等细胞结构辨认不清。改良法比传统法省去了滤液离心富集细胞的过程（6 min），并且使用自动化瑞氏吉姆萨染色法（20 min）代替了手工HE染色法（30 min），每份标本至少节省了15~20 min的制片和染色时间。 结论：改良的自动化瑞氏吉姆萨染色法优于手工HE染色法，更适用于支气管肺泡灌洗液细胞分类计数，尤其是批量检测。

摘要:摘要：目的：探讨MUC15在食管鳞状细胞癌（鳞癌）中的表达及其与鳞癌发生、发展的关系。 方法：采用RT-PCR法及免疫组织化学SP法检测53例正常食管黏膜组织、20例不典型增生组织及53例食管鳞癌组织中MUC15 mRNA的相对含量及蛋白质的阳性表达率，并比较其在不同临床病理因素下的差异。 结果：在正常食管黏膜组织、癌旁不典型增生组织及食管鳞癌组织中MUC15 mRNA相对表达量分别为0.281±0.017、0.322±0.029、0.790±0.038；蛋白质表达阳性率分别为20.7％、35.0％、88.7％，差异均有统计学意义（P<0.05）。临床分期0～Ⅱ期及Ⅲ～Ⅳ期的食管鳞癌组织中MUC15 mRNA相对表达量分别为0.498±0.029、0.832±0.045；蛋白质表达阳性率分别为70.0％、93.0％，差异均有统计学意义（P<0.05）。有淋巴结转移组与无淋巴结转移组之间mRNA相对表达量分别为0.829±0.031、0.501±0.042；蛋白质表达阳性率分别为90.2％、75.0％，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：食管鳞癌组织中MUC15表达量较正常食管组织有明显升高，其异常高表达可能与食管鳞癌的发生、发展有关。

摘要:摘要：目的：探讨血可溶性白细胞分化抗原14亚型（sCD14-ST，presepsin）水平对脓毒症的诊断和病情判断的意义。 方法：对脓毒症患者72例、非感染全身炎症反应综合征（SIRS）患者23例、体检健康者20例，进行前瞻性研究。分别检测其入院时血presepsin、血清降钙素原(PCT)、C-反应蛋白（CRP）、乳酸(lactate)水平，WBC计数等，根据患者入院24 h内最差临床指标计算急性生理和慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ），比较各组上述指标的差异。绘制ROC 曲线并计算曲线下面积，比较各指标对脓毒症诊断的价值。根据患者病原体培养结果，对脓毒症患者分组，进行临床资料比较。根据疾病严重程度分组，比较各临床指标对脓毒症疾病严重程度的判断价值。 结果：脓毒症患者presepsin、PCT、CRP、WBC均明显高于健康人对照组及非感染SIRS组（P<0.05）。presepsin 的ROC曲线下面积（AUC_ROC）为0.975，以407 pg/mL为临界值，诊断脓毒症的敏感性为98.6%，特异性为90.7%。PCT、CRP、WBC的AUC_ROC分别为0.881、0.875和0.799。脓毒症革兰阳性菌感染组、革兰阴性菌感染组、细菌合并真菌感染组、真菌感染组的presepsin、PCT、CRP、WBC差异均无统计学意义(P>0.05)。脓毒症组、严重脓毒症组和脓毒性休克组presepsin水平逐渐升高，各组间比较有统计学意义（P<0.05）。 结论:presepsin可作为脓毒症早期诊断的标志物之一，对脓毒症病情严重程度的判断有重要价值。

摘要:摘要：目的：探讨重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7对宫颈癌细胞系Caski表面分子MHC-Ⅰ表达和对天然杀伤细胞（NK细胞）杀伤功能的影响。 方法：构建重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7感染Caski细胞，western blot检测其HPV16E7蛋白的表达水平，流式细胞仪检测感染Caski细胞后MHC-Ⅰ的表达水平，用乳酸脱氢酶（LDH）释放实验检测NK细胞对腺病毒感染的Caski细胞杀伤作用。 结果：成功构建了可沉默Caski细胞表达HPV16E7的重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7；与Ad-EGFP组MHC-Ⅰ分子的表达量15%比较，Ad-sh-HPV16E7较同型对照增加了65%（χ²=34.25, P<0.05）；感染重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7可减弱NK细胞对Caski细胞的杀伤作用。 结论：重组腺病毒Ad-sh-HPV16E7能沉默HPV16E7蛋白的表达，增加表面分子MHC-Ⅰ的表达，降低NK细胞对细胞的杀伤性。

摘要:摘要： 细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)免疫治疗是目前临床应用较为广泛且有效的肿瘤免疫治疗手段之一。在体外诱导过程中，细胞因子对CIK 的分化和功能起着决定作用。在体内杀伤肿瘤过程中，CIK能分泌大量IL-2、γ干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）等细胞因子，不仅能直接发挥抗肿瘤作用，而且能调控网络调节机体免疫系统，刺激细胞增殖与分化，进一步增强免疫效应细胞的细胞毒活性。细胞因子需与靶细胞膜特异性受体结合才能发挥广泛的生物学效应，某些因素导致一些细胞因子的基因表达异常，可能引起肿瘤的发生与发展。因此，研究CIK分泌的细胞因子作用及其参与机体抗肿瘤免疫的机制，为CIK治疗恶性肿瘤提供理论依据。

摘要:摘要： 胰岛素样生长因子2(IGF2)存在基因组印记的现象，IGF2基因也是第一个被发现的内源性印记基因。IGF2能促进细胞的增殖、分化以及个体的生长发育并抑制细胞凋亡。IGF2基因组印记与多种肿瘤的发生、发展相关。本文对IGF2基因组印记与多种肿瘤的相关性以及相关的信号通路作一综述。

摘要:摘要： Chédiak-Higashi综合征（CHS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征。细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用。光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS最具诊断价值的特征性改变。对CHS异常颗粒有了正确认识，则可明显减少漏诊、误诊的发生率。而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据，尤其是对产前诊断具有重要临床意义。本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述，为临床医师和检验工作者提供一些参考。

摘要:摘要： 室内质量控制（质控）是保证检验质量的重要措施。ISO 15189：2012对室内质控部分内容作了相应的规定。定量检测应规定允许总误差，选择合适的质控材料，根据检测性能设计合理的质控程序，包括质控规则和频率；定性检测每批应包括阴性和阳性质控品，根据质控品阴性、阳性结果判断是否在控。出现失控现象时，应仔细分析误差类型，积极查找失控原因，采取纠正措施，并做详细记录。

摘要:摘要：目的：观察结直肠癌（CRC）患者血清博新肿瘤相关物质（Bo Xin tumor marker，BXTM）水平，探讨其在CRC诊断中的价值。 方法：以2012年6月至2013年6月155例CRC、32例结直肠腺瘤、34例结直肠息肉患者和120例体检健康者为研究对象，检测研究对象血清中BXTM和癌胚抗原（CEA）水平并进行分析。对30例成功接受CRC根治术患者手术前及手术1、3、7、10 d后血清BXTM和CEA水平进行监测,BXTM＞95 U/mL、CEA＞5 ng/mL为阳性。 结果：CRC组血清BXTM水平（106.1±10.2）U/mL和CEA水平（11.9±9.8) ng/mL高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群（P均<0.05），CRC组血清BXTM阳性率（74.8%）和CEA阳性率（47.1%）高于结直肠腺瘤组、息肉组和健康人群（P均<0.05）。Ⅲ期和Ⅳ期CRC患者血清BXTM水平和阳性率高于Ⅰ期和Ⅱ期（t=4.876，χ²=9.418，P均<0.05），年龄、性别、肿瘤部位对血清BXTM测定结果无影响（P均>0.05）。手术治疗后7 d和10 d血清 BXTM水平下降（P均<0.05），CEA水平变化无统计学意义（P>0.05）。血清BXTM水平和CEA水平呈正相关（r=0.534，P<0.05），血清BXTM诊断CRC及腺瘤的ROC曲线下面积为0.881，高于CEA的0.804（Z=3.076，P<0.05），两者联合检测诊断CRC的敏感性（85.2%）高于BXTM（74.8%）和CEA（47.1%）单独检测,P均<0.05。 结论: BXTM水平在CRC患者血清中明显升高，可为CRC的筛查和动态监测提供一定依据，有望用于CRC辅助诊断。

摘要:摘要：目的：用正确度验证计划评估偏移，分析实验室检测的西格玛（σ）水平，探讨如何科学建立6σ评价法的可接受水平。 方法：统一发放2个批号由参考方法定值的新鲜冰冻血清，要求参与实验室检测葡萄糖（Glu）、尿素（Urea）、尿酸（UA）和肌酐（Cr）以估计偏移。同时要求上报室内质控累积在控CV，作为CV估计值。以WS/T 403-2012评价CV和偏移的及格率。按公式σ=（TEa-Bias）/CV，计算各指标σ水平。分析偏移和CV都合格时实验室的σ水平，以合格实验室σ分布的5%分位数作为σ阈值。 结果：共73家实验室纳入研究。Glu、Urea、UA和Cr的CV合格率分别为83.6%、58.9%、95.9%和80.8%，偏移合格率分别为58.9%、57.5%、83.6%和70.0%。各指标的σ阈值依次为2.17、2.21、2.68和2.33。 结论：正确度验证计划能提高6σ质量管理的可靠性。6σ评价的可接受水平应科学制定以避免出现假阳性警报。

摘要:摘要：目的：评价IL-10基因3575 T>A位点多态性与淋巴瘤易感性的关系。 方法：通过检索CNKI和PubMed数据库，获取相关文献，用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并。发表偏移的评估用Begg′s漏斗图和Egger′s检验。 结果：共纳入7篇文献，包括6 668例患者和8 175例对照；对所有入选文献数据进行荟萃(meta)分析，等位基因模型（A vs T：OR=1.145，95%CI=1.034~1.268，I²=70.0%）和显性基因模型（AT+AA vs TT：OR=1.076，95%CI=1.007~1.148,I²=30.3%）的统计结果显示IL-10基因3575 T>A位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险；按淋巴瘤类型和样本大小进行分层分析，非霍奇金淋巴瘤（NHL）的两种基因模型（A vs T；AT+AA vs TT）以及大样本的3种基因模型（A vs T，AA vs TT， AT+AA vs TT）的统计结果均显示，IL-10基因3575T>A位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险。 结论:IL-10 3575 T>A基因多态性可能与淋巴瘤的易感性相关。

摘要:摘要：目的：了解我院分离的万古霉素耐药肠球菌的耐药相关基因及流行情况。 方法：收集2012~2013年间分离的7株经E-test确认的万古霉素耐药肠球菌（VRE），提取基因组DNA，PCR检测van耐药基因型，多重PCR检测asal，gelE，cylA，esp，hyl 5个毒力基因；多位点序列分型(MLST)及脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行流行病学调查。 结果：7株VRE耐药基因型van均为A型；有6株检测到毒力基因esp、hyl，其余为阴性；MLST及PFGE均显示菌株2、4、5、7为主要型别（ST 17），其余3株各不相同。 结论：我院分离的VRE耐药基因型为vanA型，毒力基因esp、hyl检出率较高，2013上半年有小规模VRE流行，应加强对于VRE的管控工作。

摘要:摘要:目的：探讨1例血红蛋白Arya（Hb Arya）家系的遗传学特征。 方法：用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数；醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验结合高效液相色谱分析（HPLC）技术检测Hb组分；裂口PCR（Gap-PCR）及PCR反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型；用珠蛋白基因测序明确突变位点。 结果：先证者及其家系成员红细胞参数均正常，均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型；先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带，分别占Hb总量的16.3%、14.5%、17.6%和14.1%;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰，异常峰面积占总面积的比例分别为16.9%，14.8%，18.2%和15.6%;珠蛋白基因测序显示，先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC>AAC 且均为杂合突变。 结论：先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子，该变异不引起明显临床症状。

摘要:摘要：目的：了解新疆南疆地区的结核分枝杆菌复合群耐药情况及各菌株间的同源性。 方法：用改良罗氏培养基培养分离菌株及初步鉴定菌种；用比例法对分离菌株进行药物敏感实验；随机抽取50株耐药结核分枝杆菌复合群菌株，用DiversiLab系统进行分型及同源性分析。 结果：共分离出371株分枝杆菌，结核分枝杆菌314株，牛型结核分枝杆菌55株，非结核分枝杆菌2株。371株中119株（32.1%）有耐药性。根据DiversiLab系统同源性的判断，以相似性95％为分割点，50株耐药结核分枝杆菌复合群分成27个群。其中，初治患者耐药菌同源率为41.2%（7/17），复治患者耐药菌同源率为18.8%（3/16）；喀什市的耐药菌同源率为33.3%(5/15)，莎车县的耐药菌同源率为41.2%（7/17）。 结论：南疆地区结核分枝杆菌获得性耐药仍处于较高水平，不同患者群分离的耐药菌均有一定的同源性。

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摘要:摘要: 毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常，用阳离子交换高效液相色谱法（IE-HPLC）检测其糖化血红蛋白A1c（HbA1c）图谱均出现异常，而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内，但该结果并不能代表患者HbA1c水平。检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常，以避免指标误用。

摘要:摘要： 介绍一种仪器间数据比对的分析方法，实现实验室信息系统（LIS）数据与Excel的快速对接，提高比对数据的分析效能和使用价值，保证不同检测系统间结果的一致性和可比性，为临床实验室数据比对提供实用工具，供临床交流和推广。

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