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摘要:摘要： 国际检验医学溯源性和参考系统在21世纪的迅速发展，尤其是2002年检验医学溯源联合委员会（JCTLM）的成立，标志检验医学参考系统的建立有了组织保证。我国检验界，尤其是卫生部临床检验中心从一开始就积极参与此项工作，于2007年与国家计量研究院（NIM）和国家实验室认可委员会（CNAS）联合组织了中国的JCTLM。JCTLM在近年取得一些成绩，但与完成检验结果溯源，保证结果准确、一致和通用的任务相比。还有一段很长的路要走。

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摘要:摘要： 不确定度是针对参考实验室或参考体系报告的测量结果，为表示该结果的科学性和完整性所必须的。国际计量局针对如何表达测量结果的不确定度，发布了“测量不确定度表示指南《GUM》”，该文件对不确定度做了明确定义。按照该定义，只有“十全十美”的测量，即消除了所有已知的系统偏倚、对样品进行了多次重复测量、以均值或中位数报告的结果，才具有使用不确定度的资格。因为只有这样的测量才符合不确定度的定义。临床实验室的常规测量（检测），对每个样品的每个项目只做一次检测，就发出报告,这样的检测结果只是一个统计上的抽样值，还不是均值。因此，临床实验室的检测根本不符合不确定度定义中对测量的要求。由于临床常规检验的特性和存在的严重局限性，导致不确定度难以、也不应在常规检验结果中予以贯彻实施。

摘要:摘要： 分子诊断在诸多的疾病诊疗中正发挥着越来越重要的作用，使临床进入到了个体化医学时代。临床分子诊断方法除了直接杂交方法外，基本上都有一个基因扩增过程，尽管卫生部从2002年开始即对临床基因扩增检验实验室进行规范化管理，提出质量保证要求，但仍存在SOP可操作性差、仪器维护校准不到位和室内质控及其分析形式化等问题。此外，当前的个体化医学检测涉及的科室正在迅速地扩至病理科、药剂科、肿瘤科、甚至胸外科等临床科室的实验室，其绝大部分目前存在无规范化实验室分区、人员未经培训、无SOP、无室内质控等诸多问题。对这些相关专业领域的专家和实验室技术人员的持续宣讲和培训，是转变长期存在的惯性思维的一种有效方法，具有良好专业理论知识及具备“认真”特质的实验室技术人员是实施质量管理和标准化的基石。

摘要:摘要: 临床医学研究结果表明，药物不良反应占全球主要死亡原因的第4~6位。我国因药物不良反应的住院人数高达250万/年，死亡人数达20万/年。药物遗传学和药物基因组学的研究结果表明，药物代谢相关的酶、药物结合相关的受体、药物转运相关的膜通道、信号传导相关蛋白的编码基因的遗传变异与药物不良反应密切相关。随着分子诊断学的飞速发展，目前，已经有可能在临床上广泛开展预测药物不良反应个体化医学的多项分子诊断项目。本文以CYP2C19和EGFR为例，阐述现有的个体化医疗相关分子诊断项目现状，并展望个体化医疗分子诊断在检验医学领域的发展。

摘要:摘要: 目前，文献报道和我们前期研究都表明,干细胞相关分子如人类婆罗双树样基因-4(SALL4)、转录因子Oct-4等及非编码RNAs如微小RNA(microRNAs,miRNAs)、长链非编码RNAs (LncRNAs) 等与肿瘤发生、发展及预后具有密切的关系，特别是有些分子可以在外周血液中分析和测定。因此，干细胞相关分子的研究不仅为肿瘤的浸润、转移、复发提供依据，而且将成为肿瘤的诊断、治疗和预后判断的新分子标志物。

摘要:摘要： 测量不确定度评定主要依据《测量不确定度表示指南》（GUM）的基本原理和方法，蒙特卡罗法（Monte Carlo method，MCM）是除GUM方法外研究最多的测量不确定度评定方法。本文介绍MCM的发展以及评定测量不确定度的原理和步骤，并举例说明如何用MCM评定测量不确定度。

摘要:摘要： 与疾病相关的自身抗体(AuAb)是一类重要的血清生物标志物，某些特定的AuAb除可协助自身免疫病（AIDs）的诊断、活动程度评估、预后判断及疗效监测外，还可作为疾病风险预测指标，对健康人群特别是有遗传家族史的易感个体进行AIDs风险评估。对特定AuAb阳性个体及早实施预防性干预治疗，可使患者较早得到治疗或延缓疾病的发生发展。

摘要:摘要： 临床实验室能力可通过质量、安全和效率等方面的相关监测指标(clinical laboratory related indicators, CLRIs) 进行量化评估。CLRIs所覆盖的范围较临床实验室质量监测指标(clinical laboratory quality indicators, CLQIs)更宽泛，应设立足够多的监测指标，尽最大可能覆盖检验全过程，以便客观、全面体现临床实验室的综合能力。应实现监测指标标准化，如监测指标名称标准化、原始数据采集标准化、监测指标计算公式标准化等，以使监测指标更具实用性。利用IT技术实现检测指标信息化，以保证临床实验室能力监测的即时性与常态化。临床实验室及临床检验中心可分别在实验室内和实验室间利用监测指标实施标杆管理(benchmarking)及精益管理（LEAN），促进临床实验室综合能力持续改进。

摘要:摘要： 适配体是利用指数富集配体的系统进化技术从含有大量序列的随机文库中筛选出来，能通过特定三维结构与靶标紧密结合的单链DNA或RNA。适配体不仅能与各种有机物或无机物靶标分子高特异性、高亲和力结合，还具有分子量小，免疫原性低，稳定性好，制备和标记方便等优点。适配体将有可能替代抗体，在疾病的诊断和治疗中发挥重要的作用。本文就适配体作用和筛选的原理及策略、适配体技术在医学检验研究中的作用以及面临的挑战作简要的述评。

摘要:摘要： 结核病是单一致病菌感染引起死亡人数最多的疾病，发病率在全球逐年提高。实验室诊断作为最科学、最客观、最重要的方法，在结核病的诊断、治疗和预防中至关重要。本文就目前实验室诊断结核病的方法进行简要回顾。

摘要:摘要： 〗microRNA（微小RNA，miRNA）是近年来广受关注的一种调节性小分子，可调控机体各种生理病理活动。其中miRNA在肿瘤中的作用已成为当前研究的热点。肿瘤细胞中的miRNA参与肿瘤细胞的增殖、侵袭或转移，发挥类似癌基因或抑癌基因作用，直接或间接参与肿瘤的发生、发展。miRNA的检测分析，为肿瘤的诊断、个体化治疗以及预后判断等方面开拓了新的研究与应用途径。

摘要:摘要： 抗菌药物敏感性试验（药敏试验）在个体化治疗和经验治疗方面具有重要作用。规范药敏试验操作方法，减少试验误差，为临床提供准确的检验报告非常重要。目前我国多数临床实验室根据美国临床实验室标准化协会（CLSI）的“抗菌药物敏感性试验执行标准”进行药敏试验。本文对该标准中的重点内容进行解读，以便检验界同道能更好地理解和应用。

摘要:摘要： 呼吸道感染和炎症严重危害人类公共健康，其发生、发展都与细胞因子和趋化因子有着密切的联系。临床和实验室研究发现，检测患者血清或支气管灌洗液中细胞因子和趋化因子的浓度，不仅能够促进对呼吸道感染性疾病机制的了解，也可有助于对呼吸道感染的诊断、评估疾病的严重程度及疗效监测。因此在呼吸道感染性疾病时，应该重视和加强对体液中的细胞因子和趋化因子的检测。

摘要:摘要： 运用信息技术对临床实验室的标本流、操作流和信息流进行有效地控制和管理，使其逐步实现同步发展。通过在实验室工作流程优化和再造过程中信息化的控制与管理，打破原来管理金字塔体系，让质量方针目标和文件（标准化操作）要求融入操作流程中，实现扁平化的流水线管理方式。通过这个主线衔接重建每个员工、每道工序、每个部门的数字化基础，达到规范化、标准化的要求。使所有数据，既实现资源共享，又实现实时监控。这样，在新的管理思想基础上建立起来的新的数字化管理才能成为临床实验室走向网络化、信息化的坚实基础。

摘要:摘要： 线粒体耳聋 (MD)是母系遗传的线粒体病，由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋，与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋，与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素，使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测，限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）、扩增阻碍突变系统PCR（ARMS-PCR）等多用于线粒体点突变的检测。近年来，变性高效液相色谱分析（dHPLC)，基因芯片，焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。

摘要:摘要： 自噬是真核细胞中的一种保守的自降解系统，在某些条件下，自噬可以引起不同于细胞凋亡途径的细胞死亡，即自噬性细胞死亡。近年来研究表明，自噬和恶性肿瘤发生、发展有密切关系，靶向自噬途径有可能成为治疗肿瘤的新方法。随着自噬在白血病研究中的深入，自噬将有望为白血病的治疗提供新的靶点和策略。本文就自噬的特征与调控，以及自噬在血液肿瘤治疗中的作用及AMPK/mTOR信号通路作为治疗血液肿瘤新靶点的可行性作一综述。

摘要:摘要: 急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）是一类预后不良的恶性淋巴细胞增殖性疾病。T-ALL的发生与Notch1及其介导的信号通路密切相关。Hes-1基因是Notch1的靶基因，被激活后通过PTEN/PI3K/Akt/mTOR信号通路抑制抑癌基因p53表达阻止细胞凋亡，诱导TALL发生。白藜芦醇（Res）是一种具有化学防癌作用的多酚类植物抗生素。Res对T-ALL Molt-4细胞具有抑制增殖、诱导凋亡的作用。但Res是否通过Notch1通路发挥作用及其机制尚不十分清楚。本文就Notch1信号通路与T-ALL的发生、治疗以及Notch1信号通路与白藜芦醇抗T-ALL作用机制的研究现状作一综述。

摘要:摘要： 抗菌药物耐药是当今一大全球问题。多重耐药（MDR）菌株经由人类活动而分布普遍。在过度使用抗菌药物的压力下，MDR细菌通过基因水平转移的方法使耐药基因在不同菌种和菌株间播散。产生β-内酰胺酶是革兰阴性菌常见的耐药机制，在抗菌药物的选择性压力下，新型基因的快速传播反映其进化状况。目前许多肠杆菌科细菌都携带有广谱β-内酰胺酶，如CTX-M，并在不同区域都具有独特的基因型。这些酶的播散已削弱了β-内酰胺类抗菌药物的临床功效，随着bla_KPC基因型的播散，在不久的将来碳青霉烯类抗菌药物的临床功效亦会不断削弱。高水平氟喹诺酮耐药（主要由gyrA突变引起）也已显示与CTX-M和CMY型酶、氨基糖苷类钝化酶AAC-6′-lb-cr和qnr基因（引起低水平耐药）共同位于接合质粒上及宿主中菌株gyrA基因突变易于选择有关。革兰阳性菌的耐药性亦分布广泛且不断增加，随着社区相关的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（CA-MRSA）的出现，医院和社区菌株变得难以区别。MDR、广泛耐药(XDR)和泛耐药(PDR)菌株的出现和流行，给抗感染带来挑战。本文对一些新的耐药机制以及世界范围内的MDR细菌的近来趋势作简要综述。

摘要:摘要： 子痫前期是指妊娠20周以后出现的以高血压、蛋白尿为主要临床表现的一组临床症候群，由于其可以引起严重的母、儿并发症，是导致孕产妇和围生儿死亡的主要原因之一。虽然从发现该病到现在已经有数千年历史，但其发病机制尚未阐明，一直以来，关于子痫前期发病机制的研究都是产科研究的重点和难点。本文旨在通过阅读近年来相关文献，探讨胎盘因素、免疫因素、血管因素在子痫前期发病过程中的重要作用，探索子痫前期潜在的发病机制。

摘要:摘要： 心血管疾病已成为人类致死、致残的主要原因，其病理过程历时较长，儿童就存在早期病变，但到中年才出现症状。对人群进行心血管危险评估，特别是个体化的危险评估并采取相应的预防措施，控制危险因素的发生发展，将有效地延缓冠心病和脑卒中的发生，降低死亡率。

摘要:摘要： 探讨“方法学比较”法评价临床检验定量测量方法正确度时存在的问题,以帮助临床实验室正确评价这类方法的正确度。本文从实验方案的设计、实验准备、实验、数据处理、实验结果表述等五方面分析目前国内外临床实验室常用的“方法学比较“法在评价定量测量方法正确度时面临的问题，提出目前我国临床实验室采用该方法评价正确度时应注意的问题及解决的方法。严密的实验设计、恰当的实验样本、运行稳定的测量程序、训练有素的技术人员、适当的数据处理方法和评价标准是获得定量测量方法正确度评价正确结论的基础。行业标准的制定有助于临床实验室建立规范的评价定量测量方法正确度的“方法学比较”方法并获得可靠的评价结论。

摘要:摘要： 随着基因组计划研究的深入，各种非编码RNAs( non-codingRNA，ncRNAs)越来越受到广泛的关注，特别是含量丰富的长链非编码RNAs(long noncoding RNAs，LncRNAs) ，目前已成为继miRNAs之后的新的研究热点。研究发现，LncRNAs广泛参与多种生理和病理进程，在人类很多复杂性疾病(如肿瘤、神经系统疾病等) 的发生、发展中发挥重要作用。本文着重探讨LncRNA的功能及其潜在的临床诊断应用价值。LncRNAs的研究有望为多种疾病的预测、诊断及治疗提供新的分子依据。

摘要:摘要： 风险管理（risk management）是借助各种风险管理工具，主动识别风险，找出导致风险的根本原因，并制定消除风险的质控方案。质量指标是量化评估和监控医学实验室整个工作流程中风险的工具之一。建立实用的医学实验室风险识别、分类、纠正、预防和监控方案，有助于帮助医学实验室不断提升其检验品质。

摘要:摘要： 精子形态学分析可以评估精子的受精能力。但由于精子洗涤、涂片、染色方法的不同，以及不同技术人员判断标准的不同，可以导致精子形态学分析结果有很大差异。因此，精子洗涤时的离心速度、精子悬液浓度、精子涂片染色方法、染色时间和染色时的温度等均需标准化，并需建立精子形态学分析的标准操作程序。正常和异常精子形态应以严格的WHO标准来判断，并需进行有效的培训来统一。精子形态学分析的质量控制非常重要，定位质控片和带质控功能的计算机辅助精子形态分析系统，以及实验室技术人员对精液分析质量控制认识的加强，可以促进精子形态学分析的室内和室间质量控制尽早在临床实验室开展。

摘要:摘要： 细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)是一群体外诱导的以CD3⁺CD56⁺ T细胞为主的异质细胞群，具有效应CD8⁺ T细胞的TCR特异性和非MHC限制性抗肿瘤活性的特点。采用荷瘤小鼠模型进行CIK临床前研究，结果表明CIK对实体肿瘤和血液系统肿瘤均有明显的抗肿瘤效应。临床研究证实CIK可用于治疗多种恶性肿瘤，显著延长患者的生存期且无毒副作用。用免疫学与基因工程方法增强CIK疗法的特异性和细胞毒活性，寻求其疗效判断的生物学标志及CIK治疗的纳入与排除标准是目前研究的热点。

摘要:摘要： 骨质疏松症（osteoporosis，OP）已成为严重危害人类骨骼健康的社会问题，缺乏特异、有效的治疗方法。临床以脆性骨折、骨密度降低或骨矿盐含量的减少作为OP的诊断依据，以骨转换标志物作为OP临床诊断的参考依据。基于骨转换标志物测定的无创、快速、灵敏、早期反映骨量的变化和动态地反映整体骨重建、骨代谢状况的特点，OP的实验诊断在OP的早期诊断与鉴别诊断、早期防治与合理用药以及疗效判断与治疗反应的监测等方面具有重要的临床意义。本文结合骨代谢的基本过程和调控因素，就骨代谢相关标志物及其在OP实验室诊断中的应用与注意事项作一简要的介绍

摘要:摘要： Exosomes（外体）是由细胞内多泡体（multive vesicles bodies, MVB）与胞膜融合后分泌到细胞外环境中的直径40~100 nm的膜性囊泡，它可由多种细胞分泌，作为一种载体在细胞间起到信息传递作用。外体存在于多种体液，包括血浆、尿液、恶性腹水、唾液，母乳及滑膜液等。外体含有能反映其来源细胞生理状态的多种蛋白质、microRNAs及mRNAs，为疾病诊断提供了丰富的生物学标志物。外体介导细胞间蛋白、microRNAs、mRNAs及信号分子的转移为其用于临床治疗提供了应用前景。本文综述了外体的研究进展及其在疾病诊断、预后判断及治疗中的重要作用。

摘要:摘要： microRNAs (miRNAs)是一类非编码的内源性小RNA，在细胞生长发育、分化、凋亡过程中发挥重要的作用。研究发现miRNAs可从细胞内释放，广泛而稳定地存在于细胞外液, 统称为循环miRNAs（circulating miRNAs）。在疾病状态下如肿瘤、自身免疫性疾病、心血管疾病等，其表达谱发生异常改变。miRNAs作为分子标志物，克服了蛋白质分子标志物在抗体制备和定量分析上所遇到的瓶颈。而且循环miRNAs具有样本易于采集、保存期长及检测手段简便等特点，临床应用价值也更明显，已成为生物标志物及转化医学研究的热点领域。

摘要:摘要： 乳化液PCR是单分子PCR技术，非常适合于微拷贝量的DNA分析。乳化液PCR是把PCR反应液分隔在亿万个油包水的小室中，每个小室一般只含一个模板，可独立进行单分子PCR扩增。本文主要介绍乳化液PCR的建立、发展和应用进展。

摘要:摘要： 流式细胞术在临床检验中的应用逐渐成熟和完善，检验项目趋于规范。在医学科研中也得到广泛应用。这主要得益于单克隆抗体、荧光染料及分子探针技术的发展。临床研究中发现的新功能分子、新的细胞亚型对流式细胞术的应用起到推动作用。流式细胞术也为临床检验和医学科研提供了崭新的实验方法和研究手段。