目的 探讨当前分子诊断常规方法在 α－地中海贫血（地贫）融合基因检测中的应用。 方法 采用缺口 ＰＣＲ 法、ＰＣＲ－导 流杂交法和 α２ 珠蛋白基因 Ｓａｎｇｅｒ 测序 ３ 种方法，检测 ２ 例 α２ 珠蛋白融合地贫基因并进行比对。 结果 ２ 例样本 ＰＣＲ－导流 杂交法在?α４．２突变位点有弱显影；缺口 ＰＣＲ 法未检出异常条带；Ｓａｎｇｅｒ 测序准确检出 α２ 珠蛋白基因 ７ 个点突变（ｎｔ３４５２８Ｔ＞Ｃ、 ｎｔ３４５３２Ａ＞Ｃ、ｎｔ３４５３５Ｇ＞Ａ、ｎｔ３４５３８Ｃ＞Ａ、ｎｔ３４５４６Ｇ＞Ａ、ｎｔ３４５５６Ａ＞Ｇ、ｎｔ３４６６２Ｔ＞Ｃ）。 结论 ＰＣＲ－导流杂交法试剂盒提示可能存 在 α－地贫融合基因，α２ 珠蛋白基因直接测序可准确检测 α－地贫融合基因。